Documents

Aneuploidia

Description
daca va ajuta cu ceva...
Categories
Published
of 7
All materials on our website are shared by users. If you have any questions about copyright issues, please report us to resolve them. We are always happy to assist you.
Related Documents
Share
Transcript
    Aneuploidia  Aneuploidia este determinata de modificarea numarului de cromozomi(cu unul sau doi) in plus sau in minus.Poate afecta fie autozomii-perechile 1-22(aneuploidii autozomale),fie heterozomii-XX sau XY(aneuploidii heterozomale).  Aneuploidia rezulta dintr-o eroare:in timpul formarii gametilor prin diviziune meiotica,nu se produce disjunctia uneia sau mai multor perechi de cromozomi omologi.Daca o pereche de cromozomi omologi nu se mai separa si migreaza spre acelasi pol,rezulta gameti dezechilibrati genetic (n+1) sau (n-1).Dupa fecundatie pot rezulta indivizi cu trei cromozomi omologi-trisomie sau cu un singur cromozom dintr-o pereche-monosomie. Aneuploidii autozomale Cele mai cunoscute maladii determinate de aneuploidiile autozomale sunt: -Sindromul Patau; Sindromul Down; Sindromul Patau (fig.1) Sindromul Patau sau trisomia 13 este boală cromozomială provocată de prezența unui cromozom suplimentar la perechea 13, caracterizată clinic printr  -un sindrom plurimalformativ cu anomalii neurologice (retard mental, episoade apneice, convulsii etc.), craniofaciale (malformații a urechilor, microcefalie, cheiloschizis, palatoschizis, micrognație etc.), oculoorbitale (microftalmie, colobom irian etc.), cervicale, cardiovasculare, gastrointestinale, genitourinare, scheletice (polidactilie etc.), dermatoglifice. Are un prognostic sumbru (72% decedează înainte de vârsta de un an).   Cauzele care duc la apariţia sindromului Patau   Sindromul Patau variază în funcţie de tipul de anomalie cromozomială, de la   malformaţii extrem de grave atât la nivel extern cât şi intern până la un aspect exterior aproape normal al bebeluşului. Majoritatea copiilor cu sindromul Patau au trei copii ale cromozomului 13  în fiecare celulă a corpului, în loc de două exemplare. Ex cesul de material genetic provocă probleme de dezvoltare, ceea ce duce la apariţia trăsăturilor caracteristice ale sindromului Patau. Caracteristicile fizice ale persoanelor cu sindromul Patau de tip mozaic sunt mult mai apropiate de aspectul normal, faţă de copii cu sindromul Patau complet. Sindromul Patau de tip mozaic este o condiţie în care prezenţa unui cromozom suplimentar 13 apare numai în unele dintre celule persoanei, numai o porţiune din  cromozomul 13 fiind ataşată altui cromozom.Cele mai multe p ersoane cu sindrom Patau nu au moştenit sindromul ci acesta s - a format în mod întămplător, cauzat fie de unele probleme ale spermatozoizilor fie de unele probleme ale ovulului. Simptomele sindromului Patau Copii afectaţi de sindromul Patau au defecte cardiace, ochi mici sau slab dezvoltaţi, anomalii cerebrale, prezintă degete suplimentare sau degete lipsă, precum şi scăderea tonusului muscular. Caracteristici suplimentare ale sindromului Patau pot include: ã Cap mic   ã Defecte ale scalpului   ã Mâinile încleştate   ã Retard mental   ã Anomalii ale scheletului   Tratamentul sindromului Patau Sindromul Patau implică anomalii care nu sunt compatibile cu viaţa. Aproximativ 80% din copiii cu sindrom sever nu reuşesc să treacă de prima lună de viaţă. Complicaţiil e sindromului Patau pot include probleme de alimentare, dificultăţi de respiraţie, surditate, insuficienţă cardiacă, convulsii, precum şi probleme de vedere.   Nu există niciun tratament pentru sindromul Patau, însă tratamentul medical al simptomelor este necesar.Tratamentul se concentrează în prima fază pe furnizarea de hrană şi pe combaterea infecţiilor, ceea ce ajută inima bebeluşului să funcţioneze mai bine. Sindromul Down (fig.2) Sindromul Down este o stare genetică pe parcursul întregii vieţi, ce se produce în momentul concepţiei fătului. Fiecare copil cu sindrom Down este unic în felul său, la fel ca toţi ceilalţi copii. Abilităţile, caracteristicile şi interesele copilului cu sindrom Down variază foarte mult de la o persoană la alta. Sindromul   Down produce diverse dizabilităţi şi probleme medicale asociate. Chiar dacă toate persoanele cu sindrom Down au un anumit grad de dizabilităţi de învăţare, multe dintre aceste persoane duc o viaţă semi - independentă şi împlinită.   Nu există evidenţe statistice precise asupra numărului de persoane cu sindrom Down  care trăiesc în întreaga lume, dar în baza unor raţionamente ştiinţifice se estimează a fi  în jur de 4.7 milioane de persoane. Ce este sindromul Down? Sindromul Down este o disfuncţionalitate cromozomială. O persoană cu sindrom Down are suplimentar o copie a întregului sau numai a unei părţi a cromozomului 21. Cromozomul 21 este cel mai mic dintre cromozomii umani. Cu alte cuvinte, copilul tău are 47 de cromozomi în loc de 46. Un nou născut c u sindrom Down apare la circa 650- 1000 de naşteri. In România trăiesc aproximativ 30.000 de persoane cu sindrom Down. Un părinte din Romania, a numit cromozomul 21 drept “cromozomul dragostei  In momentul concepţiei fătului diviziunea celulară nu se prod uce corect. Cauzele pentru care se întâmplă acest fapt sunt necunoscute. Apariţia sindromului Down nu poate fi  împiedicată şi nici tratată. Cu ajutorul cercetărilor genetice actuale se ştie mult mai mult despre funcţionarea cromozomilor, în special despre numărul 21. Aceasta ajută la  înţelegerea particularităţilor specifice ale sindromului, permite o îngrijire medicală şi metode de intervenţie mai bune.   Măsuri eficiente în dezvoltarea persoanelor cu sindrom Down   ã Ingrijirea medicală preventivă   ã Terapii specializate ã Educaţie incluzivă   ã Incluziune socială   Tratament - Generalitati O echipa de medici specialisti va directiona tratamentul pentru Sindromul Down, pe baza simptomelor si problemelor fizice unice ale copilului. Prin cooperarea stransa cu acesti specialisti si alte persoane din domeniul medical, copilul poate fi ajutat sa devina pe cat de mult posibil, independent si sa duca o viata normala si frumoasa. Controalele medicale periodice, ajutorul dat copilului pentru a se adapta schimbarilor din mediul fizic si social, precum si promovarea independentei, sunt parti importante ale tratamentului pentru Sindromul Down. Durata de viata Mai mult de jumatate din persoanele cu Sindrom Down, traiesc peste 50 de ani.  Aproximativ 13% din populatia cu Sindrom Down are o speranta de viata de peste 68 de ani. In plus, tratamentele imbunatatite si grupurile de suport bine organizate, au ajutat persoanele cu Sindrom Down sa traiasca mai mult si mai bine. Oricum, trebuie retinut ca un copil cu Sindrom Down are o speranta de viata mai mica decat media. Bolile si problemele de sanatate asociate, pot fi uneori severe si pot determina moartea  prematura. De exemplu, malformatiile cardiace pot duce uneori la insuficienta cardiaca sau alte probleme serioase care scurteaza durata de viata. Examinarile medicale programate periodic, sunt utile in identificarea, tratarea si monitorizarea acestor probleme. Aneuploidii heterozomale Cele mai cunoscute maladii determinate de aneuploidiile heterozomale sunt: -Sindromul Turner -Sindromul Klinefelter Sindromul Turner (fig.3)  (cunoscut si sub numele de disgenezie gonadala) este o anomalie genetica relativ rara, ce afecteaza populatia feminina si este caracterizata prin statura mica si lipsa dezvoltarii caracterelor sexuale la pubertate (fetele au ovare care nu functioneaza, ceea ce determina instalarea sterilitatii). Pacientele mai prezinta si alte trasaturi specifice pentru acest sindrom, inclusiv un gat scurt, implantare joasa a parului (spre gat), defecte cardiace, anomalii renale, precum si alte malformatii viscerale. Din punct de vedere genetic, sindromul este caracterizat prin mai multe anomalii, printre care cea mai frecventa este absenta (totala sau partiala) a unui cromozom X (monosomia X). Profilul genetic al invidizilor normali este 46, dintre care doi sunt cromozomi sexuali (XX la femei si XY la barbati). Pacientele cu sindrom Turner nu au un cromozom sexual, sau prezinta ceea ce specialistii numesc “mozaicism” (cromozomul exista doar in anumite celule, insa nu in toate). Cauze Sindromul Turner este o malformatie genetica autozomal dominanta legata de lipsa sau existenta incompleta a cromozomului sexual X. Sindromul Turner apare doar la femei, inca de la conceptia fatului sau poate sa apara dupa primele diviziuni celulare ale ovulului fecundat. Mortalitatea fetilor cu sindrom Turner poate fi crescuta in perioada neonatala datorita unor malformatii cardiace si vasculare, cum ar fi coarctatia de aorta, si se mentine ridicata in perioada urmatoare datorita disectiei de aorta. Anumite studii epidemiologice indica faptul ca speranta de viata a acestor copii este in jur de 10 ani, insa exista foarte multe exceptii. Simptomatologie

bash org

Nov 8, 2017

CRO INDIA

Nov 8, 2017
We Need Your Support
Thank you for visiting our website and your interest in our free products and services. We are nonprofit website to share and download documents. To the running of this website, we need your help to support us.

Thanks to everyone for your continued support.

No, Thanks
SAVE OUR EARTH

We need your sign to support Project to invent "SMART AND CONTROLLABLE REFLECTIVE BALLOONS" to cover the Sun and Save Our Earth.

More details...

Sign Now!

We are very appreciated for your Prompt Action!

x