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biologia genetica

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Parte 1 O Início O desenvolvimento de todo ser humano se inicia com a formação de uma única célula no momento da concepção. No entanto, cada vida humana individual é apenas uma gota minúscula no vasto rio da vida, que remonta a milhares de gerações e inimagináveis milênios de tempo de evolução. Como tal, é um produto do passado evolucionário da nossa espécie. Além disso, o ambiente que cada bebê vai experimentar é um produto da história da Terra e do desenvolvimento da cultura e da sociedade. A
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  Parte 1O InícioO desenvolvimento de todo ser humano se inicia com a formação de uma única célulano momento da concepção. No entanto, cada vida humana individual é apenas uma gotaminúscula no vasto rio da vida, que remonta a milhares de gerações e inimagináveismilênios de tempo de evolução. Como tal, é um produto do passado evolucionárioda nossa espécie. Além disso, o ambiente que cada bebê vai experimentar é um produtoda história da Terra e do desenvolvimento da cultura e da sociedade.A ciência encara o processo da vida como um constante interjogo, por um lado, deforças que criam ordem e padrão e, por outro, de forças que criam variação e desordem.Na visão científica moderna, a interação dessas forças concorrentes é o instrumentoresponsável pela mudança desenvolvimental.Quais são as forças que criam ordem e diversidade no desenvolvimento humano? NoCapítulo 2, veremos que o início de uma explicação pode ser encontrado na nossaherançabiológica. A ordem, as peculiaridades em todos os seres humanos são semelhantes esurgem inicialmente da limitação de combinação das possibilidades genéticas danossa espécie. A variação aparece, de início, através da reprodução sexual que,virtualmente em toda instância, garante que cada indivíduo herde uma combinaçãoúnicade genes do conjunto total.O Capítulo 2 descreve os mecanismos básicos da transmissão genética, os processos dogene - interação ambiental e algumas das doenças que resultam das anormalidadesgenéticas. Também discute a contribuição da evolução cultural para o nossodesenvolvimento, um modo de herança caracteristicamente humano.O Capítulo 3, que discute o desenvolvimento pré-natal e o nascimento, segue asmudanças que transformam a célula única criada na concepção em um bebê recém-nascido,com milhões de células de muitos tipos.O processo de desenvolvimento pré-natal ilustra muitos princípios que serão recorrentesem capítulos posteriores. Por exemplo, as mudanças na forma e na atividadeque distinguem o organismo com cinco dias do organismo com cinco semanas ou cincomeses após a concepção são exemplos excelentes de mudanças qualitativas mudançasque distinguem um estágio de desenvolvimento de outro, em oposição às mudançasquantitativas que, em sua maioria, eqüivalem apenas a aumentos no tamanho doorganismoque se está desenvolvendo. Veremos também alguns exemplos importantes de períodoscríticos do desenvolvimento, em particular o tempo específico durante o crescimentopré-natal em que o embrião é altamente sensível às secre-ções hormonais, quedesencadeiam o desenvolvimento de novos órgãos do corpo, e a agentes externos, taiscomo drogas, que podem interromper o desenvolvimento de um órgão.Após nove meses de crescimento e nutrição dentro do corpo da mãe, as mudançasquímicas iniciam o processo do nascimento. O nascimento constitui a primeira mudançabiossociocomportamental importante no desenvolvimento. O bebê não consegue maisobter o oxigênio e os nutrientes que lhe dão vida automaticamente do corpo da mãe.Em vez disso, o recém-nascido vai precisar usar as capacidades biológicas que eledesenvolveu durante o período pré-natal para respirar e comer. Outras mudanças  comportamentais que ocorrem no nascimento não são menos notáveis, pois os bebêsadquirem um acesso direto às visões, sons e odores que os cercam e começam aproduzir algumas visões, sons e odores próprios. No entanto, o recém-nascido é completamentedependente de outras pessoas. Sem o apoio dos pais, que estruturam as interaçõesdo seu bebê com o ambiente de acordo com padrões culturalmente prescritos, o bebênão sobreviveria. Os pais precisam alimentar, vestir e proteger seus filhos durantemuitos anos antes de eles serem capazes de cuidar de si.Assim se inicia o processo da vida, em que as forças biológicas que criaram o novoorganismo na concepção interagem com as forças do ambiente culturalmenteorganizadoque saúdam a criança no nascimento. Excetuando-se calamidades imprevistas, cerca de20 anos depois o processo se reiniciará com uma nova geração.A herança Humana: e o AmbienteMUTAÇÕES E ANORMALIDADES GENÉTICASAnemia falciforme: um exemplo de interação dosgenes com o ambiente Síndrome de Down: um erro cromossômico Anormalidadescromossômicas ligadas ao sexo Fenilcetonúria: uma doença genética tratávelBIOLOGIA E CULTURACaracterísticas adquiridas Co-evoluçâo2A Herança Os GenesREPRODUÇÃO SEXUAL E TRANSMISSÃO GENÉTICAMitose: um processo de replicação celular Meiose: uma fonte de variabilidadeDeterminação sexual: um caso de variabilidadeGENÓTIPO E FENÓTIPOAs leis da herança genéticaOs genes, o organismo e o ambiente71Toda criança concebida por um dado casal é o resultado de uma loteria genética. Ela éapenas uma entre uma enorme multidão de crianças possíveis, qualquer uma delaspodendo ter sido concebida na mesma ocasião, caso outra das milhões de células deesperma emitidas pelo pai ocorresse de fertilizar o óvulo da mãe - um óvulo queé em si um entre muitos ...Se acompanharmos todos os problemas que envolvem amistura dos nossos genes com aqueles de outra pessoa, será só para nos certificarmosde que o nosso filho será diferente de nós mesmos e de todos os nossos outros filhos.François Jacob, The Possible and lhe ActualUm berçário de maternidade proporciona um interessante local para se refletir sobre assrcens e o desenvolvimento dos seres humanos. Em algumas comunidades racialmentehomogêneas, os bebês podem ter uma aparência e um comportamento tão parecido queseja difícil para um observador diferenciar um do outro. Em outras comunidades,alguns bebês podem ser facilmente distinguidos pela cor da sua pele. Além disso, asfeições e as atitudes dão alguns indícios sobre a aparência e o comportamentoque cada criança terá mais tarde. Apesar disso, quando esses bebês se tornarem adultostotalmente desenvolvidos, as diferenças entre eles terão aumentado tanto queserá bem fácil distingui-los. Alguns serão homens e outros serão mulheres; alguns serãoaltos, outros baixos; alguns terão cabelos crespos, outros não terão cabelo  nenhum. Eles podem falar línguas diferentes, envolver-se em tipos de trabalhodiferentes e gostar de tipos de comida diferentes. Alguns freqüentemente serãotaciturnos,enquanto outros, em geral, serão animados; alguns serão impulsivos, outros reflexivos;alguns serão bem-dotados para matemática, outros para plantar arroz ou vender ações. Apesar dessa grande variação, nenhum deles será confundido com um membrode qualquer outra espécie; todos pertencerão claramente ao Homo sapiens. Essasobservaçõessuscitam uma questão fundamental sobre as fontes da mudança desenvolvimental: Oque nos torna tão diferentes um do outro mas, ao mesmo tempo, mais parecidos um como outro do que membros parecidos de qualquer outra espécie?Tanto as semelhanças quanto as diferenças entre as pessoas decorrem fundamentalmenteda interação entre influências ambientais e genéticas. As semelhanças que nosdistinguem como membros de uma única espécie surgem porque herdamos nossosgenes de outros seres humanos e porque, no decorrer da evolução humana, esses genesinteragiramdentro do ambiente global do planeta Terra. As diferenças entre nós vêm das mesmasduas fontes. Devido ao processo de reprodução sexual, cada um de nós herda umacombinação de genes que é, com raras exceções, única. Os ambientes específicos comos quais esses genes interagem também contribuem para variações entre as pessoas,promovendo o desenvolvimento de algumas características e desencorajando odesenvolvimento de outras. Por exemplo, as crianças nascidas em famílias que vivemnointerior da floresta da bacia amazônica, onde as pessoas ainda vivem da caça e dacoleta, precisam desenvolver resistência física e se tornar exímios observadoresda natureza. Inversamente, as crianças que nascem em famílias que moram em umsubúrbio norte-americano precisam desenvolver a capacidade para ficar longas horassentadas na escola a fim de adquirir o conhecimento e as habilidades que vão necessitar para conseguir sucesso econômico quando adultos. Além de serem moldadas pelascircunstâncias históricas e culturais em que vivem, as crianças também são moldadaspor seu ambiente mais imediato. Dentro de uma determinada família, por exemplo,cada criança vive um conjunto de experiências singular que influencia muito ascaracterísticas que vai desenvolver (Dunn e McGuire, 1994).Começamos este capítulo discutindo a reprodução sexual e os mecanismos que a citaçãode abertura deste capítulo chama de loteria genética - as chances de qualquer indivíduo que está sendo concebido. Também consideraremos as leis básicas de herançagenética às quais essa loteria está sujeita. Em seguida, vamos discutir 72as influências genéticas e o longo processo de interação entre os genes e o ambiente quemolda o desenvolvimento. Para ilustrar a importância crucial da constituiçãogenética do indivíduo e os princípios da interação entre o gene e o meio ambiente,discutiremos as srcens e os efeitos das anormalidades genéticas. Finalmente,vamos dar uma olhada na maneira como a biologia e a cultura interagem no processo dodesenvolvimento humano.REPRODUÇÃO SEXUAL E TRANSMISSÃO GENÉTICAEm seu clímax, durante a relação sexual, o homem ejacula cerca de 350 milhões deespermatozóides na vagina de uma mulher. A cabeça de cada espermatozóide em forma  de girino contém 23 cromossomos. Cada cromossomo é uma molécula única de ácidodesoxirribonucléico (DNA) - uma molécula de filamento duplo e longo em que os doisfilamentos são entrelaçados. Cada cromossomo, por sua vez, contém milhares desegmentos chamados genes, que são a unidade básica da hereditarieda-de. Há umcódigogenético para as seqüências de aminoácidos que formam as milhares de proteínas apartir das quais as células do corpo são criadas, assim como as enzimas que regulamo funcionamento das células (ver Figura 2.1). Os 23 cromossomos carregados peloespermatozóide proporcionam metade das informações genéticas necessárias para odesenvolvimentode um novo indivíduo. A outra metade é proporcionada pelo óvulo da mulher, quetambém tem 23 cromossomos e genes que correspondem àqueles carregados peloespermatozóide.Após a ejaculação, os espermatozóides tentam nadar até o útero da mulher através dastrompas de Falópio. Essa jornada perigosa, que representa o passo final da loteriagenética, só é completada por apenas algumas centenas dos milhões de espermatozóidesque a iniciaram. Se um desses espermatozóides sobreviventes encontrar um óvuloe penetrar na sua membrana, o resultado é a concepção: o óvulo e o espermatozóide sefundem para formar um zigoto, uma célula única contendo 46 cromossomos - 23do pai e 23 da mãe - que são dispostos em pares. Todas as células que a criança terá nonascimento se srcinam dessa célula única com seus 23 pares de cromossomos.FIGURA 2.1(a) Um modelo de DNA codificado por cores e gerado por computador permite aospesquisadores girar a imagem e estudá-la a partir de vários ângulos.(b) Um filamento do DNA (ao alto) replica-se, dividindo-se na metade dos degraus dasua estrutura tipo escada. Cada base livre (ao centro) pega um novo parceirocomplementar: pares de citosina (C) com guanina (G), e pares de adenina (A) comtimina (T).FIGURA 2.2A mitose é o processo de divisão celular que gera todas as células do corpo, exceto ascélulas germinativas. Durante a mitose, cada cromossomo da célula se replica,produzindo um novo cromossomo idêntico ao primeiro. A célula, então, divide-se e oscromossomos se separam de modo que um deles vá para cada nova célula. A mitosegarante que uma informação genética idêntica seja mantida nas células do corpo durantea vida do organismo.Conceitos:cromossomo Uma estrutura filiforme | composta de genes. Em humanos, há 46cromossomos em cada célula, exceto no espermatozóide e nos óvulos.ácido desoxirribonucléico (DNA) Umamolécula de filamento duplo e longo que compõe os cromossomos.genes Cada segmento de uma molécula de DNA que age como programas hereditáriospara o desenvolvimento do organismo.zigoto A célula única formada na concepção pela união do espermatozóide e do óvulo.mitose O processo de duplicação e divisão celular que gera todas as células doindivíduo, exceto o espermatozóide eo óvulo.

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Aug 16, 2017
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