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A Importância Do Aconselhamento Genético Na Anemia Falciforme

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  ART I   G OART I   C L E  1733 A importância do aconselhamento genético na anemia falciforme The importance of genetic counseling at sickle cell anemia Resumo   O aconselhamento genético tem a finali- dade de nortear as pessoas sobre a tomada de deci- sões a respeito da procriação, ajudando-as a enten- der como a hereditariedade pode colaborar para a ocorrência ou risco de recorrência de doenças gené- ticas, como éo caso da anemia falciforme. Esta anemia éa doença hereditária de maior prevalên- cia no Brasil, com complicações clínicas que po- dem prejudicar o desenvolvimento, a qualidade de vida e levar àmorte. O presente artigo tem o in- tuito de elucidar a importância do aconselhamen- to genético para os portadores de anemia ou traço falciforme, visando salientar as principais caracte- rísticas dessa doença, suas complicações e como é feito o diagnóstico e a captação desses doentes. O estudo realizado foi embasado no método biblio- gráfico, buscando estudos que dissertam sobre esse tipo de anemia e aconselhamento genético, correla- cionando-os com as diretrizes e dados do Ministé- rio da Saúde. A partir dos dados encontrados, infe- re-se a importância do aconselhamento genético para os indivíduos que apresentam a forma hete- rozigota da anemia falciforme - o traço falcêmico - e destaca-se a necessidade de implantação de pro- gramas de diagnóstico precoce e de orientação tanto genética quanto social e psicológica para as pessoas que possuem a doença ou o traço falciforme  . Palavras-chave Aconselhamento genético, Ane- mia falciforme, Saúde pública  Abstract The genetic counseling has the purpose of guiding people through a conscientious and balanced decision making process regarding pro- creation, helping them to understand how the hereditary succession can contribute for the oc- currence or risk of recurrence of genetic illnesses,as it is the case of the sickle cell anemia. This type of anemia is the most prevalence hereditary ill- ness in Brazil and has clinical complications that can harm the development, the quality of life and lead to death. The present article has the objec- tive to clarify the importance of the genetic coun- seling for the anemia carriers or falciform trace,aiming at to point out the main characteristics of this illness, its complications and how the diag- nosis is made. The study was based on the biblio- graphical method, looking for studies that deal with this type of anemia and genetic counseling,relating them with guidelines and data from the Health Ministry. Based on the found data, we infer the importance of genetic counseling for the individuals who present the heterozygote form of sickle cell anemia - the falcemic trace - and high- light the need to implement precocious diagnos- tics programs and genetic and social/psychologi- cal orientation for those with the disease or falci- form trace. Key words Genetic counseling, Sickle cell ane- mia, Public health, Hereditary illness  Cínthia Tavares Leal Guimarães ¹Gabriela Ortega Coelho ² 1  Departamento de BiologiaMédica, Laboratório Centralde Saúde Pública. Quadra601 Sul Avenida LO-15,Conjunto-02, Lote-01, PlanoDiretor Sul. 77016-336Palmas TO.cinthiatlg@superig.com.br 2  Universidade Federal doTocantins.  1734    G  u   i  m  a  r   ã  e  s   C   T   L ,   C  o  e   l   h  o   G   O Introdução A anemia falciforme, expressão clínica da homo-zigose do gene da hemoglobina S, configura-secomo um problema de saúde pública no Brasilpor ser a doença hereditária de maior prevalên-cia no país.Por se tratar de uma doença genética, a here-ditariedade é a questão primordial dessa patolo-gia; por isso o aconselhamento genético possuiimportância fundamental, pois tem o intuito deorientar os pacientes portadores do traço falci-forme sobre a tomada de decisões em relação àreprodutividade e ajudar a compreender outrosaspectos da doença, como o sofrimento, trata-mento, prognóstico, etc.Esse tipo de serviço é pouco realizado no país,sendo oferecido em hospitais universitários, al-guns hospitais públicos nos grandes centros e noscentros de referência para a doação de sangue.Este artigo retrata a importância do aconse-lhamento genético na anemia falciforme, princi-palmente para os portadores do traço falcifor-me (heterozigotos), como forma de prevenção e,principalmente, porque as terapias gênicas sãolimitadas e ainda não há cura para esta doença. Método Trata-se de uma revisão bibliográfica, embasadanas literaturas pesquisadas, que tenta fundamen-tar a importância do aconselhamento genéticona anemia falciforme. Para tanto, foi utilizado ométodo bibliográfico, investigando-se as litera-turas e estudos que dissertam sobre esse tipo deanemia e sobre aconselhamento genético, corre-lacionando-os com as diretrizes e dados do Mi-nistério da Saúde, provando com isto a necessi-dade de haver a implantação de um departamentoou seção de aconselhamento para melhoria devida e controle dos pacientes portadores da ane-mia ou do traço falciforme. Os dados levanta-dos possibilitaram a construção de um referen-cial teórico indiscutível, que justifica essa necessi-dade, possibilitando o alcance real das metas eprioridades de seu planejamento. Aconselhamento genético O aconselhamento genético foi criado com a fi-nalidade de ajudar pessoas a resolverem seusproblemas no campo da hereditariedade¹. É umprocesso que lida com a ocorrência ou o risco deocorrência de uma doença hereditária em umafamília, ajudando-a a compreender como a he-rança genética contribui para a doença e o riscode recorrência para parentes específicos, envol-vendo aspectos educacionais e reprodutivos².Portanto, o aconselhamento genético apre-senta um caráter assistencial, pois orienta indiví-duos ou famílias sobre a tomada de decisõesconscientes e equilibradas a respeito da procria-ção, sendo diferente da eugenia, pois visa pri-mordialmente a defesa dos interesses dos paci-entes e da família e não os da sociedade³.De acordo com alguns autores³, os indiví-duos são conscientizados do problema, sem se-rem privados do seu direito de decisão reprodu-tiva, e o profissional envolvido deve assumir umaatitude imparcial, discutindo com os pacientesvários aspectos além do risco genético em si, taiscomo o tratamento disponível e a sua eficiência,o grau de sofrimento físico, mental e social im-posto pela doença, o prognóstico, a importânciado diagnóstico precoce, etc.A realização do exame laboratorial do cônju-ge (ou do futuro cônjuge) e dos filhos é umadessas decisões. Se um casal é formado por doisheterozigotos, poderá decidir sobre ter filhos ounão, sendo que estarão conscientes do risco de25% de nascer uma criança homozigota e sabe-rão da importância da realização do exame labo-ratorial precoce¹.O aconselhamento não pode estar baseadoem hipóteses diagnósticas; é preciso estabelecerpreviamente se o paciente é um homozigoto ouum heterozigoto. O exame laboratorial de am-bos os genitores sempre é conveniente. No casoda anemia falciforme, a hemoglobina S deve sersempre confirmada e diferenciada de outras he-moglobinas anômalas mais raras, que apresen-tam a mesma migração eletroforética em pH al-calino. Os pacientes homozigotos que receberamtransfusão sanguínea recente não devem ser con-fundidos, ao exame eletroforético, com porta-dores heterozigotos do traço falciforme¹.A transferência dessas informações para opaciente apresenta vários aspectos que devem serlevados em consideração, incluindo-se a recepti-vidade, tanto emocional quanto intelectual, dosindivíduos orientados 4 . Portanto, é uma ativida-de complexa, em virtude das implicações que trazà vida das pessoas orientadas e pelas especifici-dades das informações genéticas como, por exem-plo, o entendimento por uma pessoa leiga a res-peito da herança genética. Os pais de uma crian-ça com anemia falciforme têm dificuldade paraentender como o filho herdou uma doença em  1735  C i   ê n c i   a &   S  a ú  d  e C  ol   e t  i  v  a ,1  5  (   S  u pl  .1  )  : 1 7  3  3 -1 7 4  0  ,2  0 1  0  virtude de características genéticas que eles carre-gam. “Como pode um casal normal gerar umfilho portador de uma doença tão grave?” Alémdisso, há a dificuldade de compreender a proba-bilidade dessa ocorrência, sendo que a cada ges-tação sempre haverá 25% de risco da criançanascer com a enfermidade 5 .Outra complexidade está ligada ao fato dainformação genética fazer parte da formaçãopessoal do paciente e demais membros da famí-lia, pois diz respeito à dignidade, à identidade e àintegridade da pessoa e deve ser mantida sob si-gilo. A falta de um acordo sobre esses princípioséticos pode representar uma ameaça aos direitoshumanos e à saúde pública. 6  Além disso, o pró-prio processo de aconselhamento genético podeprovocar reações emocionais e distúrbios psicos-sociais, que merecem ser reconhecidos e trata-dos. Por isso, o programa ideal deve contar, sem-pre que possível, com a participação de profissio-nais paramédicos, sobretudo psicólogos e assis-tentes sociais.O aconselhamento genético, como todos osoutros procedimentos de genética humana, fun-damenta-se em cinco princípios éticos básicos:autonomia, privacidade, justiça, igualdade e qua-lidade. O princípio da autonomia estabelece queos testes genéticos devem ser estritamente volun-tários, levando ao aconselhamento apropriado ea decisões absolutamente pessoais. O princípioda privacidade determina que os resultados dostestes genéticos de um indivíduo não podem sercomunicados a nenhuma pessoa sem o seu con-sentimento expresso, com exceção de seus res-ponsáveis legais. O princípio da justiça garanteproteção aos direitos de populações vulneráveis,tais como crianças, pessoas com retardamentomental ou problemas psiquiátricos ou culturaisespeciais. O princípio da igualdade rege o acessoigual aos testes, independentemente de srcemgeográfica, raça e classe socioeconômica. Final-mente, o princípio da qualidade assegura quetodos os testes oferecidos devem ter especificida-de e sensibilidade adequadas, sendo realizadosem laboratórios capacitados e com monitoraçãoprofissional e ética¹. As instituições que oferecemeste tipo de serviço devem garantir o sigilo dosdiagnósticos e arquivar a documentação dos seusclientes em local privado e seguro. No Brasil, amaioria dos centros de aconselhamento genéticoestá localizada nos hospitais universitários, emalguns hospitais públicos e nos centros de refe-rência para a doação de sangue e as sessões deorientação genética ocorrem, preferencialmente,no período neonatal para fins de diagnóstico oude planejamento reprodutivo futuros, ou em cen-tros de doação de sangue. Os protocolos de tria-gem para os doadores de sangue incluem, alémde exames para doenças infecto-contagiosas, tes-tes para determinadas alterações genéticas queinterferem na qualidade do sangue, como é o casodo traço falciforme 6 .No país, a maioria dos pacientes e famílias aco-metidas de doenças genéticas desconhece sua con-dição médica e não foram investigadas de maneiraadequada para evidenciar os fatores genéticos en-volvidos. Isso significa que a maioria desses paci-entes é atendida pelo sistema de saúde e não temsua condição diagnosticada e/ou esclarecida².Segundo pesquisadores 7 , de acordo com aconfiguração demográfica e racial do país, a in-formação genética sobre o traço e anemia falci-formes vem sendo priorizada pelo governo fede-ral nos últimos tempos, com a instituição de pro-gramas voltados ao combate da morbimortali-dade decorrente da anemia falciforme, como oPrograma Anemia Falciforme (PAF), criado em1996, cujo objetivo principal é o de promover eimplementar ações que melhorem a qualidadede vida das pessoas com doença falciforme e dis-seminar informações relativas à doença. Taismedidas justificam-se em virtude da significativadimensão epidemiológica que a doença apresen-ta, pois estima-se o nascimento de setecentos amil novos casos anuais de doenças falciformesno país, configurando-se, portanto, como umproblema de saúde pública 4 .O envolvimento da sociedade com os pro-blemas de saúde genéticos teria muito efeito, poismais pessoas teriam acesso a informações a res-peito dessas doenças, incentivando, apoiando eajudando a criar associações e grupos de pacien-tes, famílias e interessados em certa doença ougrupo de doenças genéticas. Experiências dessetipo existem no Brasil, tanto na forma de associ-ações como em trabalhos comunitários². Con-tudo, qualquer iniciativa de educação para a ge-nética é um projeto delicado, porque a informa-ção genética toca em questões fundamentais daidentidade e da privacidade da pessoa 8 . Considerações geraissobre a anemia falciforme A anemia falciforme é a doença genética de maiorprevalência na população brasileira, em razão,principalmente, dos grupos racionais negrosoriundos das correntes migratórias escravistas,bem como do processo de miscigenação 6 .  1736    G  u   i  m  a  r   ã  e  s   C   T   L ,   C  o  e   l   h  o   G   O Segundo o Ministério da Saúde, as prevalên-cias referentes à anemia falciforme permitem es-timar a existência de mais de dois milhões deportadores do gene da hemoglobina S (HbS) emais de oito mil afetados com a forma homozi-gótica (HbSS) no Brasil.A doença é causada por uma mutação nogene da globina beta da hemoglobina, dandosrcem a uma hemoglobina anormal, denomi-nada hemoglobina S (HbS), que substitui a he-moglobina normal denominada hemoglobina A(HbA). Somente os homozigotos SS possuem aanemia falciforme. Em geral, os pais são porta-dores assintomáticos de um único gene afetado(heterozigotos), produzindo HbA e HbS (AS),transmitindo cada um deles o gene alterado paraa criança, que assim recebe o gene anormal emdose dupla (homozigoto SS) 4 .Na hemoglobina S, ocorre uma mutação deponto (GAG->GTG) que leva à substituição deum ácido glutâmico por uma valina na posição 6da cadeia beta da hemoglobina. Esta substitui-ção acontece na superfície da molécula, alteran-do sua carga e mobilidade eletroforética. Quan-do completamente oxigenada, a HbS é solúvel,mas quando o oxigênio é retirado, ocorre poli-merização com consequente falcização das he-mácias (hemácias em forma de foice), ocasio-nando enrijecimento e consequente encurtamen-to da vida média dos glóbulos vermelhos, fenô-menos de vaso-oclusão e episódios de dor e lesãode órgãos. As hemácias deformadas e enrijecidassobrevivem menos na circulação e a sua destrui-ção precoce é a principal causa de anemia 4 .O processo inicial da falcização é a polimeri-zação da desoxihbs. Sob desoxigenação, devidoà presença da valina na posição 6, estabelecem-secontatos intermoleculares que seriam impossí-veis na hemoglobina normal. Estas hemoglobi-nas polimerizadas se agregam e, quando gran-des, formam os tactóides (cristais fluidos), quesão rígidos e deformam a célula, fazendo-a assu-mir a forma de foice. Este fenômeno é reversívelcom a oxigenação, desde que a membrana dacélula não esteja definitivamente alterada 9 .Vários fatores influenciam o grau de polime-rização da desoxiHbS nas células vermelhas: ograu de desidratação celular, o tempo de trânsitodos glóbulos vermelhos na microcirculação, aconcentração de hemoglobina corpuscular mé-dia (CHCM), entre outros 4 .A desidratação celular aumenta a concentra-ção de hemoglobina corpuscular média (CHCM),facilitando a falcização, por aumentar a possibili-dade de contato entre as moléculas de HbS.O espaço de tempo durante o qual a HbSpermanece desoxigenada também é importante,pois quanto maior o tempo sem oxigênio, maiora possibilidade de polimerização. Existe tambémmaior tendência à falcização nos locais do orga-nismo onde a circulação é lenta, como acontece,por exemplo, no baço. Já a acidose diminui aafinidade da hemoglobina pelo oxigênio, aumen-tando a polimerização.A polimerização da HbS pode gerar trans-formações na membrana celular, como a perdade K+ e água, tornando estas células desidrata-das e com consequente aumento da CHCM. Amembrana do eritrócito torna-se alterada, assu-mindo uma conformação rígida e irreversivel-mente falcizada 9 .   Depois de todas estas modifi-cações, os eritrócitos são destruídos pelo sistemamonocítico fagocitário, gerando anemia hemolí-tica crônica.As alterações laboratoriais mais comuns naanemia falciforme são redução dos valores dehemoglobina, baixo hematócrito, aumento donúmero de reticulócitos e diminuição da vidamédia dos eritrócitos. Células falcizadas são fre-quentes em esfregaços corados. Outras altera-ções laboratoriais indicativas de hemólise aumen-tada também ocorrem, tais como aumento debilirrubina indireta, aumento de desidrogenaselática e diminuição da haptoglobina 10 .A anemia falciforme caracteriza-se por apre-sentar uma variabilidade clínica bastante influ-enciada por fatores adquiridos e hereditários.Entre os fatores adquiridos mais relevantes estãoos níveis sociais e econômicos, como, por exem-plo, a qualidade e o acesso à assistência médica,condições de trabalho, qualidade de moradia ehigiene, alimentação, educação e doenças infeccio-sas associadas 4 .Já os fatores genéticos são influenciados portrês características: os haplótipos associados aogene da HbS, os níveis de hemoglobina fetal (in-versamente associados à gravidade evolucionalda doença) e a concomitância de alfa-talassemia 4 .Os haplóides associados à anemia falciforme(gene da HbS) são: Senegal, Benin, Banto, Ca-marões e árabe-indiano. Cada haplóide apresentauma evolução clínica característica. Quando as-sociada aos haplótipos Senegal e árabe-indiano,apresenta evolução mais benigna do que aquelaassociada aos outros haplótipos, sendo que ohaplótipo Banto pode ser, provavelmente, o queleva a um quadro clínico mais grave 4 .A anemia falciforme possui grandes compli-cações clínicas que podem prejudicar o desen-volvimento, a qualidade de vida e pode levar a
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