Articles & News Stories

A8 skenario E

Description
A8 skenario E
Published
of 15
All materials on our website are shared by users. If you have any questions about copyright issues, please report us to resolve them. We are always happy to assist you.
Related Documents
Share
Transcript
  Mutasi Gen pada Enzim Tirosinase sebagai Penyebab Terjadinya PenyakitAlbinoFakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Waana!l" Arjuna Utara #o"$ !akarta %arat &&'&() Tlp * '$$$+', Kelompok A8 Ozzy Alberto Nainggolan (102013255)Nor Azmina Binti Abd Basir(10201351)!ermita O"to#iagnes B$arlele(102013%8)&'eo Nalmiades Ambra(102013115)rene 'risty (102013%1*)Ansarti +alien ,igibalom (102013230)!ariz k'-an Bin Abd .a'man(102013505)/ariska(10201331%)lisabet eyzi N$rani(10201300 )Aaron Angga K$s$ma $tra(102013385)  Abstrak Albino -dari ba.asa /atin albus yang berarti puti.0) disebut juga .ypomelanism atau.ypomelanosis) adala. sala. satu bentuk dari .ypopigmentary ongenital disorder" Genalbino menyebabkan tubu. tidak dapat membuat pigmen melanin" 1ebagian besar bentuk albino adala. .asil dari kelainan biologi dari gen2gen resesi3 yang diturunkan dari orang tua)4alaupun dalam kasus2kasus yang jarang dapat diturunkan dari aya.5ibu saja" Albinodikategorikan dengan tirosinase positi3 atau negati3" 6alam kasus dari albino tirosinase positi3) enzim tirosinase ada) namun melanosit -sel pigmen0 tidak mampu untuk memproduksi melanin karena alasan tertentu yang seara tidak langsung melibatkan enzimtirosinase" 6alam kasus tirosinase negati3) enzim tirosinase tidak diproduksi atau versinon3ungsional diproduksi" !umla. manusia penderita albino di seluru. dunia beragam" Albinodi Tanzania) A3rika Timur) adala. negara yang memiliki penderita Albino terbanyak di dunia)yakni sekitar ,(("((( ji4a" 7ni sama .alnya lebi. banyak dari penderita di negara lain"6isebagian besar negara) penderita albino .anya sekitar & orang per ,("((( penduduk"1edangkan di 6enmark) sekitar & orang penderita per $("((( penduduk" 6an di A3rika) &orang penderita albino per '((( penduduk"Kata kuni * Albino) gen) pigmen melanin) resesi3 dan tirosinase"  Abstract  Albino ( from Latin albus meaning white ) , also called hypomelanism or hypomelanosis , is a form of congenital disorder hypopigmentary . Albino gene causes the body cannot make the  pigment melani . Most forms of albinism are the result of a biological disorder of recessive  genes inherited from the parents, although in rare cases can be derived from the father / mother alone . Albino categoried by tyrosinase positive or negative. !n the case of positive albino tyrosinase, the enyme tyrosinase presents, but the melanocytes ( pigment cells ) are unable to produce melanin for some reason that does not directly involve the tyrosinase enyme . !n the case of a negative tyrosinase , tyrosinase enyme is not produced or a non  functional version is produced . "he number of people with albinism in humans throughout the world varies. Albino in "anani, #ast Africa, is the country that has the Albino people in the world, which is about $%%,%%% inhabitants. !t&s the same as a lot more than people in other countries. !n most countries, people with albinism only about ' person per $%,%%%. hile in enmark, the population is about ' patient per *%,%%% and in Africa, ' albino  patients per +%%%. eywords - Albino, gene, pigment melanin, recessive and tyrosinase.  enda'$l$an Albino berasal dari ba.asa latin a lbus yang berati puti." Albino disebabkan karenade3isiensi enzym tyrosinase yang diturunkan seara genetik dan bisa juga disebabkan ole. perka4inan silang antara ma.kluk .idup yang meng.asilkan gen .omozygot resesi3"Enzim tyrosinase yang dapat menyebabkan tidak terbentuknya pigmen pada ma.kluk .idup) k.ususnya pada manusia yang menyebabkan tidak terbentuknya pigmen kulit danrambut" Penyakit ini tidak bisa di sembu.kan karena penyakit albino merupakan penyakityang diturunkan ole. gen" Albino merupakan penyakit kelainan genetik yang diturunkandari gen resesi3 orang tua kepada anaknya" Kriteria penurunannya penyakit ini dapatterjadi pada kedua orang tua normal) dan dapat terjadi bila kedua orang tua memiliki.ubungan dara." 8ata2rata seperempat dari keturunannya akan menderita) dan presentase penderita untuk anak laki2laki dan perempuan sama banyak" &   4enetika endel 1ebelum memba.as lebi. lanjut mengenai albino) maka .arus diketa.ui da.ulu apa itugen dan genetika yang merupakan a4al terjadinya mutasi" Gen merupakan suatu unit.ereditas) sedangkan genetika merupakan ilmu yang mempelajari tentang gen" 9ukumdasar .ereditas di pelopori ole. Abbot Gregor !o.ann Mendel -&:,,2&::;0" Terdapat ,.ukum dalam .ukum dasar mendel yaitu .ukum mendel satu dan .ukum mendel dua"9ukum mendel satu atau segregasi menyatakan ba.4a anggota pasangan alel akan bersegregasi atau berpisa. selama proses pembentukan gamet" !adi pada gamet terdapatsetenga. gen asil aya. dan setenga. gen asli ibu" 6asar .ukum ini adala. pemisa.ankromosom .omolog pada meiosis ta.ap anap.ase &" 6an .ukum mendel dua atau .ukum berpasangan seara bebas -independent assortment0 yaitu alel2alel dari dari gen yang berbeda dipasangkan seara bebas satu sama lain kedalam gamet" &),  Genetika mendelmasuk kedalam genetika klasik" !ika ditarik keke.idupan manusia) genetika mendelmeng.asilkan diagram silsila. dimana dalam .al itu dapat menganalisis pola 4arisanuntuk gen manusia yang merupakan bentuk bergambar individu terkait dan 3enotip yangdimilikinya" 6ari sini dapat menyimplkan ba.4a individu tersebut sebagai 3enotipdominan atau resesi3) dan gen yang terkait terletak pada kromosom kelamin atau autosom  untuk meli.at akan keara. mana 3enotip sang anak kelak" Perangkat tamba.an padagenetika klasik ini yaitu kariotipe yang merupakan representasi semua kromosomindividu" & 6an genetika klasik ini dapat digunakan untuk mengeta.ui akanka. seoranganak menderita albino atau tidak" 4enetika olek$lar Genetika moleular adala. studi tentang struktur) replikasi) dan ekspresi materi genetik dan protein" 6an juga menakup metode yang terlibat saat ekspresi dan analisis ba.angeneti -6#A rekombinan dan genomi0" &  !ika ditarik ter.adap kasus albino) tentugenetika moleular itu berpengaru. karena albino terjadi karena terjadinya mutasi gen"1ebelum memba.as mutasi terlebi. da.ulu kita memba.as mengenai dogma sentraldimana dogma sentral ini akan menggambarkan aliran in3ormasi geneti" <ang dimaksud dogma sentral disini adala. semua in3ormasi yang terkandung dalam6#A) kemudian akan digunakan untuk meng.asilkan molekul 8#A melalui transkripsi)dan beberapa in3ormasi pada 8#A tersebut akan digunakan untuk meng.asilkan proteinmelalui proses yang disebut translasi" Ada pula yang menyebutkan ba.4a pelipatgandaan6#A sebelum berlangsungnya ekspresi gen" &)=);  %erikut adala. mekanisme prosesnya*  .6KA7 Proses replikasi 6#A adala. proses pengandaan 6#A dimana proses ini diperlukan dalam pembela.an sel" 1ebelum proses ekspresi gen) biasanya 6#A dilipatgandakan menjadi lebi. banyak" Proses replikasi 6#A pada dasarnya adala. satu double stranded 6#A diopymenjadi dua double .eli> strand" !adi bera4al dari denaturasi 6#A yang akan membuka pilinan dari double stranded menjadi single stranded" Kemudian dengan bantuan sebua.enzim yang disebut 6#A ?olymerase) 6#A akan terikat 6#A ?olymerase kemudian opy6#A terjadi" Melalui prinsip replikasi 6#A ini) P@8 -Polymerase @.ain 8eation0  dilakukan" &)=)' Gambar ' * Proses 8eplikasi"  &.AN7K.7 7ni merupakan ta.ap a4al dalam proses sintesis protein yang pada ak.irnya proses ini akanmengekspresi si3at2si3at genetik yang munul sebagai 3enotip" 6an untuk mempelajari biologimolekuler ta.ap dasar yang perlu diketa.ui adala. bagaimana mekanisme sintesis proteindapat dinyatakan sebagai se.ingge 3enotipe" Transkripsi adala. sintesis molekul 8#A dalamtemplate 6#A"Proses ini terjadi dalam inti sel -nukleus0 tepatnya pada kromosom" &2, Komponen yang terlibat dalam proses transkripsi yaitu* 6#A template yang terdiri dari basanukleotida Adenin -A0) Guanin -G0) Timin -T0) 1itosin -10 enzim polimerase 8#A) 3aktor transkripsi) prekursor -ba.an yang ditamba.kan sebagai diinduksi0 " ,
We Need Your Support
Thank you for visiting our website and your interest in our free products and services. We are nonprofit website to share and download documents. To the running of this website, we need your help to support us.

Thanks to everyone for your continued support.

No, Thanks