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Apostila Genetica

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    1 ÁREA DE CIÊNCIAS DA NATUREZA - BIOLOGIA - Módulo III   Genética I. FUNDAMENTOS DA GENÉTICA  A genética é a ciência da hereditariedade; constitui o ramo da biologia que estuda o mecanismo de transmissão dos caracteres de uma espécie para outra.   Desde os primórdios da história da humanidade sempre houve muita curiosidade sobre a herança biológica. Os povos antigos realizaram cruzamentos controlados em animais e em vegetais, conseguindo evidenciar ou melhorar determinadas características, como o tamanho e sabor de frutos, velocidade de cavalos de corrida, aumento da massa de suínos e bovinos. Porém, as leis científicas que explicam os mecanismos da herança só foram anunciadas em 1865, pelo monge Gregor Mendel. Considerado o pai da genética, por descobrir os mecanismos básicos da hereditariedade. Mendel, realizou seus experimentos utilizando ervilhas-de-cheiro, durante oito anos. Tendo feito um trabalho de grande importância para a humanidade, embora seus resultados ficaram esquecidos pelos cientistas durante 40 anos, finalmente foram redescobertos, tornaram-se conhecidos como leis de Mendel e constituem a base da genética moderna.  A compreensão dessas leis, no início do século XX, permitiu o surgimento e o desenvolvimento da Genética. É considerado o ramo da ciência atualmente um dos mais promissores, tendo grande importância para o mundo contemporâneo. Com o desenvolvimento da Genética nas primeiras décadas do século XX, antes mesmo do conhecimento de que o DNA é o material hereditário, a seleção genética permitiu obter animais e plantas mais saborosas, ricas em vitaminas, com menor teor de substâncias tóxicas. Atualmente, a produção mundial de alimentos vem aumentando e melhorando em qualidade graças à aplicação dos conhecimentos genéticos clássicos. Também tem permitido saber como determinadas doenças são transmitidas ao longo das gerações, desta forma pode-se estimar a probabilidades de os filhos de um casal vir a ter tal doença. Com isso, pode-se realizar o aconselhamento genético, ou seja, orientar casais que possuam histórico das doenças genéticas na família, orientando-os para criarem o filho doente ou alertando-os para uma gravidez de alto risco, que poderia ser evitada. Nos últimos anos, a Genética ganhou ainda muito mais destaque com a identificação das pessoas através do DNA, a produção de seres transgênicos e sequenciamento do genoma humano. II. CONCEITOS BÁSICOS EM GENÉTICA HERANÇA BIOLÓGICA OU HEREDITARIEDADE São as características básicas da espécie que herdamos, como também as características individuais. OS GENES Na realidade, o que herdamos dos nossos pais não são as características, mas sim as informações para produzi-las. Essas informações estão nos GENES. Um gene é um segmento de uma molécula de DNA, o principal constituinte do cromossomo, cuja atividade permite que um caráter possa se desenvolver. FENÓTIPO Corresponde ao conjunto de características observáveis de um ser vivo, é empregado para designar característica morfológica, fisiológica ou comportamental (psicológica). As características fenotípicas podem ser visíveis ou não, desta forma são determinadas através de traços de natureza bioquímica ou comportamental necessitando de testes especiais para identificação.  A cor das flores, o tipo de folha de uma planta, a cor de pelagem de um cachorro, o tipo sanguíneo de uma pessoa são exemplos de características fenotípicas. O fenótipo de um indivíduo sofre transformação com o passar do tempo. Diversos fatores ambientais costumam alterar o fenótipo do indivíduo.    2 ÁREA DE CIÊNCIAS DA NATUREZA - BIOLOGIA - Módulo III   GENÓTIPO É a carga genética do indivíduo. Representa o conjunto de genes que o indivíduo recebe dos pais. Um mesmo genótipo pode expressar diferentes fenótipos, dependendo de sua interação com o meio. O meio não é somente o ambiente externo ao corpo o indivíduo, é também tudo que cerca os cromossomos: o nucleoplasma, o citoplasma, o corpo do indivíduo. GENÓTIPO + MEIO = FENÓTIPO Por exemplo, duas pessoas possuem exatamente os mesmos genes para cor da pele terão fenótipos diferentes (pele mais clara ou mais escura), dependendo do tempo que cada uma fica exposta ao sol. Outro exemplo, coelhos de raça himalaia e gatos siameses, apresentam genótipo que faz os pelos seres mais escuros nas extremidades do corpo (focinho, orelhas, patas e cauda). Isso ocorre porque, nesses animais, o gene que controla a produção dos pigmentos dos pelos se expressa de forma diferente dependendo da temperatura. Nas extremidades do corpo a temperatura é mais baixa, o gene toma-se ativo e determina a produção de pigmento, tornando os pelos escuros. Nas outras partes do corpo a temperatura é mais elevada, por isso o gene não é ativado, não ocorrendo produção de pigmentos, os pelos são mais claros. GENES ALELOS Um indivíduo que teve sua srcem por reprodução sexuada, com uma planta ou um animal, recebe de cada um de seus genitores, um conjunto completo de genes característico da espécie. Assim, cada indivíduo apresenta duas cópias de cada gene, uma de srcem materna, outra de srcem paterna. Os genes alelos ocupam o mesmo lócus nos cromossomos homólogos, podem ser iguais ou diferentes. Quando um indivíduo possui alelos iguais para um determinado caráter denominamos de HOMOZIGOTO ou puro, quando possui alelos diferentes para um caráter falamos em HETEROZIGOTO ou híbrido. Coelhos himalaios: experimento realizado a fim de induzir a formação de pelagem negra.  GENE DOMINANTE É aquele que se expressa mesmo estando na condição heterozigótica. É aquele que, quando está presente é capaz de se manifestar mesmo que o outro alelo não seja idêntico. Por exemplo, um indivíduo possui um gene para olhos castanhos (A) e outro para olhos azuis (a), a cor que irá manifestar é olhos castanhos. GENE RECESSIVO É o gene que não se expressa na condição heterozigótica, só se manifesta quando está em dose dupla, isto é, em homozigose. O indivíduo terá olhos azuis quando possuir os dois genes para cor de olhos azuis(aa). Orelha com lobo aderente. Orelha com lobo solto. Essa característica é determinada por um par de genes, sendo que o gene dominante determina o lobo livre e o gene recessivo o lobo aderente. Depila-se uma região do dorso do animal e coloca-se uma bolsa de gelo sobre ela.  A pelagem que surge nesse local é negra.    3 ÁREA DE CIÊNCIAS DA NATUREZA - BIOLOGIA - Módulo III   GENOMA É o conjunto completo de genes de uma espécie. O tamanho do genoma, em relação ao número de genes, varia entre as espécies. FENOCÓPIA É a cópia de um determinado fenótipo, mesmo que esse indivíduo não apresente genes que determinem aquele fenótipo. Veja esse exemplo: o indivíduo diabético bem tratado com insulina é uma fenocópia de um indivíduo normal. A fenocópia depende de uma ação do meio ambiente. CÉLULAS DIPLOIDES É o conjunto de cromossomos de uma célula somática de uma espécie, representamos por 2N, que na espécie humana corresponde a 46 cromossomos. O conjunto diploide de uma espécie é formado no momento da fecundação com a união dos gametas masculino e feminino que são células haploides. CÉLULAS HAPLOIDES São células que apresentam a metade dos cromossomos de uma célula somática da espécie, que representamos por N, na espécie humana corresponde a 23 cromossomos. As células haploides correspondem aos gametas, espermatozoides e óvulos. O genoma da mosca Drosophila melanogaster   está contido em quatro cromossomos. Cada gameta (óvulo e espermatozoide) é uma célula haploide (n). Ao se fundirem na fecundação, os gametas srcinam a primeira célula do indivíduo, o zigoto, diploide (2n). Este se divide sucessivamente por mitose para srcinar as diversas células do corpo da mosca adulta, que serão todas diploides. CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS São aqueles que apresentam os mesmos caracteres. Nos organismos diploides, os dois cromossomos de um par vieram, respectivamente, um da mãe e outro do pai. Eles são equivalentes, apresentam o mesmo tamanho, centrômero na mesma posição relativa e os mesmos tipos de genes, distribuídos linearmente nas mesmas posições, ou seja, no mesmo lócus gênico.  A célula diploide humana possui 23 pares de cromossomos homólogos, totalizando 46 cromossomos. Porém, os cromossomos sexuais X e Y presentes no indivíduo do sexo masculino não constituem um verdadeiro par homólogo, pois apenas alguns dos seus genes são alelos.    4 ÁREA DE CIÊNCIAS DA NATUREZA - BIOLOGIA - Módulo III   (A) Fotomicrografia ao microscópio óptico dos cromossomos de uma célula humana masculina em divisão; nessa fase os cromossomos estão condensados e podem ser bem visualizados ao microscópio. A preparação cromossômica recebeu um tratamento especial (técnica de bandamento G) que cora diferentemente os 23 tipos de cromossomos humanos. (B) Os cromossomos homólogos, identificados por terem o mesmo padrão de coloração, foram ampliados e colocados lado a lado. A semelhança do padrão de coloração entre cromossomos homólogos ocorre porque eles possuem os mesmos genes em locais correspondentes. Note as diferenças entre os cromossomos X e Y. Os pares de cromossomos homólogos, agrupados de acordo com a posição do centrômero e colocados em ordem decrescente de tamanho, constituem o ideograma do indivíduo, a forma padrão de apresentar uma constituição cromossômica ou cariótipo. TRANSMISSÃO DOS GENES ENTRE AS GERAÇÕES MEIOSE E TIPOS DE GÂMETAS  A meiose é um processo de divisão celular que apresenta uma duplicação do material genético para duas divisões sucessivas; na primeira são srcinadas duas células, que se dividem em seguida dando srcem a quatro células. Pouco antes do início da meiose, todos os cromossomos da célula se duplicam, passam a ser constituídos por duas cromátides irmãs unidas pelo centrômero. No início da primeira divisão os cromossomos homólogos ficam emparelhados, em seguida os cromossomos homólogos duplicados separam-se migrando para os polos, dando srcem a duas células que conterá apenas um representante de cada par de homólogos. Na segunda divisão as cromátides irmãs se separam migrando para os polos dando srcem a quatro células haploides, cada uma com metade do número de cromossomos que havia na célula mãe. Veja o esquema ao lado. LEIS DE MENDEL Com 21 anos, Mendel entrou para um mosteiro em Brno, na Tchecoslováquia. Realizou experimentos em plantas e animais, principalmente no período de 1856 a 1863. Mas seus trabalhos mais conhecidos referem-se aos cruzamentos genéticos com ervilhas. Em 1865 seus experimentos foram apresentados na Sociedade para o Estudo de Ciência Natural, em Brno. As atas registram que não houve perguntas nem discussão : seu trabalho não havia sido reconhecido e permaneceu esquecido durante 40 anos.
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