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Genética de populações

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1. Genética de Populações 2. Genética de Populações? ã É a parte da genética que estuda as relações entre as frequências gênicas, genotípicas e…
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  • 1. Genética de Populações
  • 2. Genética de Populações? • É a parte da genética que estuda as relações entre as frequências gênicas, genotípicas e fenotípicas.
  • 3. Hardy-Weimberg O princípio de Hardy-Weinberg • Em 1908 o matemático inglês Godfrey H. Hardy (1877 – 1947) e o médico alemão Wilhem Weinberg concluíram que, se nenhum fator evolutivo atuasse sobre uma população que satisfizesse certas condições, as frequências de seus alelos permaneceriam inalteradas ao longo das gerações. Esse princípio ficou conhecido como lei ou teorema de HardyWeinberg ou princípio do equilíbrio gênico. •
  • 4. Na teoria sintética, a evolução é definida como a alteração na frequência de genes da população. Se no "pool" genético a frequência dos alelos não se alteram então podemos dizer que esta população também não evolui.
  • 5. O estudo das doenças hereditárias, uma importante área da medicina, também se beneficiou muito dos avanços teóricos desta área pois, a partir da frequência fenotípica podemos calcular as frequências genotípicas e destas as frequência gênicas com o qual se faz aconselhamento genético.
  • 6. Como fazer: Consideremos um gene com dois tipos de alelos : O alelo 'A' e o alelo 'a' . vamos proceder da seguinte maneira. Considere uma população sexuada com a seguinte distribuição genotípica em relação aos alelos 'A' e 'a': GENÓTIPO Número de Pessoas Freqüência Genotípica 'AA' 100 48% ( =100/210 ) 'Aa' 60 28% ( =60/210 ) 'aA' 40 19% ( =40/210 ) 'aa' 10 5% ( = 10/210 ) Total 210 100%
  • 7. • Dada a Frequência genotípica (F) poderemos calcular a frequência gênica correspondente considerando-se que : • Os portadores do genótipo 'AA' (homozigotos) carregam o alelo 'A' em duplicidade e os portadores do alelo 'aa' carregam o alelo 'a' em duplicidade. • Os portadores do genótipo 'Aa' e 'aA' (heterozigotos ) carregam um alelo de cada tipo. • Com base nestas informações poderemos calcular a frequência gênica desta população. • O número de alelos 'A' será então 2*100 + 60 + 40 = 300 , e o número de alelos 'a' será 2*10 + 60 + 40 = 120, e o Total de alelos será = 300+120 = 420 (alelos)
  • 8. Ou seja : ALELO Quantidade Freqüência Gênica 'A' 300 71% ( =300/420 ) 'a' 120 29% ( =120/420 ) Total 420 100%
  • 9. • Agora que temos a frequência dos alelos na população poderemos calcular a frequência em que eles estarão na próxima geração. Para efetuarmos este cálculo precisaremos assumir algumas hipóteses. são elas:
  • 10. Hipóteses : • Os cruzamentos ocorrerão ao acaso. • A população é grande. • Não haverá efeitos de fatores evolutivos ( migração, mutação, seleção, deriva ). • A frequência gênica de machos e fêmeas é a mesma.
  • 11. Com estas hipóteses poderemos calcular a frequência genotípica da próxima geração. Para isso vamos calcular a probabilidade de haver um encontro de um gameta com um dado alelo com outro gameta do sexo oposto contendo outro alelo. O problema é equivalente ao de uma urna onde pegamos uma bola ( um gameta ) e depois uma outra bola ( outro gameta ) e juntamos as duas ( formando o zigoto que dará origem ao novo indivíduo ).
  • 12. • Note que um gameta ( espermatozoide ou óvulo ) é haploide , isto é , carrega apenas um dos alelos ( 'A' ou 'a') que, unindo ao outro gameta, formará um ovo diploide. • Assim, a probabilidade de escolhermos um gameta contendo um dado alelo é a mesma que a frequência gênica deste alelo. Por exemplo, se temos 1 gameta com o alelo 'A' em 100 gametas, então a probabilidade de o escolhermos será de 1% que é o mesmo de sua frequência gênica. Então, para calcularmos a probabilidade de termos um ovo formado por dois gametas basta multiplicar a probabilidade de cada um ( ou seja, sua frequência ) uma vez que a escolha de cada gameta formam eventos independentes ( por isso a necessidade de que a população seja suficientemente grande pois a escolha é , na verdade, sem repetição, mas o cálculo é feito como se os gametas ( e os indivíduos ) pudessem ser repetidos ).
  • 13. Se chamarmos de F('A') a frequência do gameta que contém o alelo 'A' e F('a') a frequência do alelo 'a' teremos : • Frequência da Próxima geração PAI MÃE 'a' 'A' 'a' F(a)F(a) F(a)F(A) 'A' F(A)F(a) F(A)F(A)
  • 14. • Devemos interpretar esta tabela da seguinte forma : A frequência da formação de um ovo do tipo 'aA', provindo de um espermatozoide portador do alelo 'a' e de um óvulo portador do alelo 'A', será F(a)*F(A) que é o produto da frequência do gameta 'a' com a frequência do gameta 'A'. O mesmo raciocínio servem para as outras células da tabela. • É importante notar que, com esta tabela, temos a frequência da geração seguinte para cada genótipo da população. Se F(AA) era a frequência do genótipo inicial 'AA' então, na geração seguinte a frequência será F(A)F(A). Se F(aa) era a frequência do genótipo 'aa', na geração seguinte ela será F(a)F(a).
  • 15. • Em geral os genótipos 'aA' e 'Aa' produzem o mesmo fenótipo, ou seja, não importa se o alelo veio do pai ou da mãe que o resultado no indivíduo é o mesmo. Então normalmente não se diferencia os genótipos 'aA' e 'Aa', eles são tratados como sendo idênticos e tratados indistintamente como , por exemplo, 'aA' ou 'Aa' ou ainda como 'aA+Aa'. Então, para calcularmos a frequência dos heterozigotos ( 'aA+Aa' ) na próxima geração, basta somar as frequências de 'aA' com as de 'Aa' e teremos 2F(a)F(A).
  • 16. • Agora que temos os valores de todas as frequências genotípicas da próxima geração, em termos das frequências gênicas, podemos mudar a notação da frequência e utilizarmos a que se encontra na literatura especializada. Então definimos : F(A) = P e F(a) = Q . Note que P+Q=1 pois representam frequências complementares. • Com esta nova notação teremos :
  • 17. Freqüência da geração Anterior Freqüência da geração Seguinte F('AA') P2 F('Aa'+'aA') 2PQ F('aa') Q2
  • 18. • A soma dos valores destas colunas deverá produzir a unidade já que a tabela representa a frequência de todos os genótipos da população em estudo. Assim: • O importante vem agora. Calculamos a frequência genotípica da próxima geração de nossa população com base na geração anterior. Para isso utilizamos algumas hipóteses que simplificavam o nosso cálculo e chegamos a um resultado. A pergunta que se faz é : "Em que condições a nossa população será estável ,ou seja, em que condições ela não evoluirá ?"
  • 19. • A resposta é : A população permanecerá em equilíbrio genético quando as frequências genotípicas das gerações consecutivas forem idênticas e isto acontecerá quando as duas colunas da tabela anterior forem as mesmas, isto é as frequências da geração anterior e a consecutiva forem idênticas:
  • 20. Condições de Equilíbrio F('AA') = P2 F('Aa'+'aA') = 2PQ F('aa') = Q2
  • 21. • Esta é a essência da Lei de Hardy-Weimberg que pode ser traduzida em palavras como: • "Em uma população infinitamente grande, onde não há influência de fatores evolutivos e os cruzamentos são feitos ao acaso, as frequências genotípicas permanecerão constantes". • Se houver algum fator evolutivo que perturbe estas condições então a população não estará em equilíbrio gênico e estará portanto evoluindo. Então poderemos detectar , na prática, se uma população está evoluindo , ou não, comparando, por exemplo, o quadrado da frequência gênica ( F(A)2 ) com a frequência do genótipo homozigoto (F('AA') ). Se estes valores forem diferentes a população não estará em equilíbrio e , portanto, estará evoluindo. Se forem muito próximos então a população estará em equilíbrio gênico para este gene.
  • 22. Fim
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