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Neuroacantocitose: Distúrbio raro do movimento subdiagnosticado

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Introdução A neuroacantocitose é síndrome rara, de início tardio, caracterizada por discinesia buco-línguo-facial levando a automutilação dos lábios e língua, movimentos coreicos de cabeça e membros superiores,
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Introdução A neuroacantocitose é síndrome rara, de início tardio, caracterizada por discinesia buco-línguo-facial levando a automutilação dos lábios e língua, movimentos coreicos de cabeça e membros superiores, crises epiléticas, neuropatia periférica com amiotrofia e arreflexia frequentemente associada à presença de hemácias espiculadas, denominadas acantócitos, no sangue periférico. A presença de auto mutilações involuntárias, especialmente mordeduras de lábios e língua são características da doença. (1). A NA foi inicialmente conhecida com o epônimo de Síndrome de Levine-Critchley (2, 3). Suas primeiras descrições datam da década de 1960 quando Levine, em New England (1960), e Critchley, em Kentucky (1968), descreveram famílias nas quais a presença de acantócitos (hemácias espículadas no sangue periférico) (figura 1) estava associada a um padrão lipoproteico normal e a um quadro neurológico típico (2, 3). Trata-se de enfermidade rara, provavelmente subdiagnosticada, havendo poucos casos relatados na literatura médica Material e Métodos Este trabalho trata-se de um relato de caso de uma paciente de 45 anos portadora de com neuroacantocitose. Relato do Caso A.LL, 40 anos, brasileira, branca, solteira. Reside com a mãe e o pai. Destra. Concluiu o ensino superior, formada em Ciências Contábeis. Trabalhou por 10 anos em uma agência de viagens. Está há 7 anos aposentada por incapacidade laboral desde os primeiros sintomas da doença, aos 33 anos de idade. Sua doença teve início de forma lenta e progressiva em 2008 com o aparecimento de grunhidos de forma involuntária na garganta, estalos, pigarros e abalos no pescoço. Referiu também movimentos coreiformes faciais leves no início do quadro. Em 2009 seus tiques se intensificaram, passou a apresentar também ecolalia, palilalia e coprolalia frequentes. Suas explosões de palavras sujas causavam intenso desconforto familiar e eram consideradas como sinal de rebeldia pelo pai. Com o avanço dos movimentos coreicos para todo o corpo, sem razão aparente, as coisas que estavam nas mãos caiam ao chão e A.L.L era considerada muito desastrada. Em 2010 também passou a apresentar dificuldade em controlar a língua para que esta não ejetasse os alimentos e sialorréia. Evoluiu com mordidas involuntárias da língua, dos lábios e das gengivas (figura 1). Devido à suspeita de Neuroacantocitose em 2013, A.L.L foi submetida à pesquisa de acantócitos no esfregaço de sangue periférico que revelou a presença de 28% de acantócitos. Neuroacantocitose: Distúrbio raro do movimento. Imagens Figura1: lesões por mordedura Figura2: RM demostrando atrofia do caudado. . Discussão e Conclusão Neuroacantocitoses (NA) representam um grupo heterogêneo de síndromes nas quais as alterações do sistema nervoso coincidem com acantócitos no sangue. Esta condição neurodegenerativa ainda é atualmente subdiagnosticada, portanto, deve-se ter essa hipótese diagnóstica em mente frente a paciente com movimentos involuntários anormais de início na vida adulta, associado a epilepsia, amiotrofia e arreflexia generalizadas. A história familiar é frequentemente positiva. Nestes casos, a pesquisa por acantócitos no sangue periférico por hematologista experiente é recomendada. Referências 1.Walker R, Jung H, Dobson-Stone C, Rampoldi L, Sano A, Tison F, et al. Neurologic phenotypes associated with acanthocytosis. Neurology. 2007;68(2): Critchley E, Clark DB, Wikler A. Acanthocytosis Without. Archives of neurology. 1968;18(2): Levine IM, Estes JW, Looney JM. Hereditary neurological disease with acanthocytosis: a new syndrome. Archives of neurology. 1968;19(4): Walterfang M, Looi JCL, Styner M, Walker RH, Danek A, Niethammer M, et al. Shape alterations in the striatum in chorea-acanthocytosis. Psychiatry Research: Neuroimaging. 2011;192(1): Miranda M, Campero M, Tenhamm E, Villagra R. [Neuroacanthocytosis: report of 3 cases]. Revista medica de Chile. 1993;121(2):176-9.
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