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  • 1. Mutações<br />Genéticas<br />Escola Secundária João Gonçalves Zarco<br />Disciplina de Área de Projecto<br />Grupo “Beatriz e Matilde”<br />
  • 2. Introdução<br />Pela primeira vez, foi-nos proposto realizar um trabalho sobre qualquer tema que escolhêssemos. Posto isto, entre várias ideias, ocorreu-nos o tema “Mutações”, dentro do qual há duas grandes classes: mutações genéticas e mutações cromossómicas, sendo sobre a segunda que vamos falar.<br />Escolhemos este tema porque queríamos saber o que são ao certo e como ocorrem.<br />
  • 3. O que são Mutações Genéticas?<br />Em Biologia, mutações genéticas são mudanças na sequência dos nucleótidos do material genético de um organismo.<br />Mutações podem ser causadas por erros de cópia do material durante a divisão celular, por exposição a radiação ultravioleta ou ionizantes, mutagénicos químicos, ou vírus.<br />A célula pode também causar mutações intencionalmente durante processos conhecidos como hipermutação.<br />
  • 4. Tipos de Mutações Conhecidos<br />Cancro<br />Cancroé uma doença caracterizada por uma população de células que cresce e se divide sem respeitar os limites normais, invade e destrói tecidos adjacentes, e pode se espalhar para lugares distantes no corpo, através de um processo chamado metástase.<br />
  • 5. Albinismo<br />O albinismo é um distúrbio congénito caracterizado pela ausência completa ou parcial de pigmento na pele, cabelos e olhos, devido à ausência ou defeito de uma enzima envolvida na produção de melanina. O albinismo resulta de uma herança de alelos de gene recessivo e é conhecido por afectar todos os vertebrados, incluindo seres humanos.<br />
  • 6. Gémeos Siameses<br />Gémeos siameses são gémeos idênticos que são unidos, geralmente pelos quadris, peito ou cabeça, e provavelmente compartilham alguns órgãos. Quando ambos os gémeos são relativamente normais, são chamados de gémeos simétricos. Quando uma criança (o parasita) é subdesenvolvida e dependente da criança normal (o hospedeiro), são chamados de gémeos assimétricos. Geralmente, os parasitas são removidos cirurgicamente para assim o sadio hospedeiro poder sobreviver.<br />
  • 7. Síndrome do Grito do Gato(Cri-Du-Chat)<br />Síndrome infantil caracterizada por um choro tipo gato, insuficiência do crescimento,  microcefalia, retardo mental, quadriparesia, micro e retrognatia, glossoptose, epicanto bilateral, hipertelorismo e genitália externa minúscula. É causada pela deleção do braço curto do cromossoma 5. As mãos das pessoas que apresentam esta anomalia têm as duas linhas superiores da palma da mão ligadas.<br />
  • 8. Síndrome de Down<br />O Síndrome de Down é caracterizado pela presença de três cópias do cromossoma 21 em vez de duas. Por esta razão, o Síndrome de Down é também, conhecido como Trissomia 21. Todas as células de um indivíduo com Síndrome de Down contêm 47 cromossomas em vez de 46.<br />
  • 9. Podem ser reversíveis?<br />As mutações podem-se reverter, mas a probabilidade é baixa. A reversão requer uma mudança específica, mas a mudança original pode ocorrer em qualquer um dos nucleotídeos da estrutura<br />do gene. Em mutações<br />espontâneas tem sido verificado<br />que a taxa de mutação é<br />aproximadamente dez vezes<br />superior à taxa de retromutação.<br />
  • 10. Causas das MutaçõesFísicas<br />Radiação: A radiação de alta energia (raios gama, beta e alfa) causa mutações. A radiação do som é pouco concentrada em energia, porém, absorvida pelos tecidos vivos, converte-se em calor. Por sua vez, este pode aumentar a taxa de mutações. As radiações ionizantes (urânio) são naturais, mas responsáveis por grande parte das mutações.<br />Temperatura: Em determinados organismos a variação de temperatura pode duplicar a taxa de mutação.<br />
  • 11. Químicas<br />Irritação crónica: a irritação crónica com morte e divisão celulares constantes leva a uma maior taxa de mutações devido à maior probabilidade de erros no X quando a sua replicação durante a divisão celular. Como exemplos disso temos, a Hepatite crónica por alcoolismo, a pancreatite crónica por alcoolismo ou a cistite crónica por infecção.<br />Cafeína: é um derivado da purina; várias purinas foram indicadas como substâncias que causam quebras nos cromossomas de plantas e bactérias. Por este motivo, sempre houve grande interesse pela cafeína por causa da grande quantidade que o homem civilizado ingere através do chá ou café.<br />
  • 12. Conclusão<br />Com este trabalho concluímos que as mutações genéticas são um caso sério e que há muita probabilidade de ocorrerem. Gostámos muito de fazer este trabalho porque aprendemos muito e foi interessante e divertido.<br />
  • 13. Bibliografia<br />http://trabalhobiologia206.blogspot.com/2010/05/mutacoes-geneticas-em-biologia-mutacoes.html<br />http://pt.shvoong.com/medicine-and-health/investigative-medicine/259932-g%C3%AAmeos-siameses/#ixzz1Mue9Xa7M<br />A Enciclopédia Público<br />http://www.notapositiva.com/trab_estudantes/trab_estudantes/biologia/biologia_trabalhos/erroscelulares.htm<br />
  • 14. FIM<br />
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