Crafts

Simulasi Karyotipe pada Kelainan Kromosom Manusia

Description
Simulasi Karyotipe pada Kelainan Kromosom Manusia
Categories
Published
of 14
All materials on our website are shared by users. If you have any questions about copyright issues, please report us to resolve them. We are always happy to assist you.
Related Documents
Share
Transcript
  LAPORAN PRAKTIKUM GENETIKA Acara 5 ― Simulasi Karyotipe pada Kelainan Kromosom Manusia ‖   DISUSUN OLEH  NAMA : ENDANG LISTIANI  NIM : F05111017 KELOMPOK : 1 (Satu) PROGRAM STUDI PENDIDIKAN BIOLOGI JURUSAN PENDIDIKAN MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM FAKULTAS KEGURUAN DAN ILMU PENDIDIKAN UNIVERSITAS TANJUNGPURA 2013  ABSTRAK  Praktikum ini bertujuan untuk mempelajari karyotipe kromosom manusia dan menentukan sindroma berdasarkan karyotipe. Pada praktikum ini menggunakan alat berupa  gunting dan penggaris dan bahan berupa fotocopy kromosom manusia pada stadium metafase dan lem. Pada awalnya praktikan secara individu diberi 1 helai fotocopy imitasi keadaan kromosom manusia pada saat metaphase. Selanjutnya keliling dari tiap kromosom dan nomor lembar fotocopy kromosom yang didapatkan digunting. Dibuat karyotipenya dengan cara menempelkan gambar kromosom pada kertas kerja dengan menggunakan lem.  Ditempel pula nomor fotocopy yang didapatkan. Selanjutnya dianalisis hasil karyotipe yang diperoleh. Karyotipe merupakan tampilan visual kromosom setiap individu. Salah satu manfaat karyotipe adalah tes untuk mendeteksi beberapa kelainan yang berhubungan dengan  struktur dan jumlah kromosom. Karyotipe dibuat apabila ada dugaan kelainan kromosom  pada suatu individu. Dari percobaan diperoleh karyotipe yaitu 47, XXYyang dibaca dengan  seorang laki-laki memiliki 47 kromosom termasuk 2 kromosom X dan 1 kromosom Y. Atau lebih rincinya yaitu seorang laki-laki yang memiliki 44 buah autosom (22 pasang autosom) dan 2 buah kromosom seks X serta 1 kromosom seks Y. Ini termasuk kelainan jumlah kromosom, sebab pada umumnya manusia memiliki 46 kromosom. Adanya kelainan ini disebabkan mutasi kromosom aneuploid yaitu mutasi kromosom yang hanya terjadi pada  salah satu kromosom dari genom, yaitu pada kategori trisomik (2n+1) yaitu mutasi karena kelebihan satu kromosom. Adapun karyotipe 47, XX+14 ini mrupakan salah satu jenis  sindrom yang dikenal dengan trisomi 14. Penderita sindrom ini memiliki ciri-ciri diantaranya tidak subur (steril) , memiliki testis kecil, badan seringkali tinggi, tangan dan kaki yang luar biasa panjang, kurus, memiliki suara bernada tinggi dan cenderung ke arah  pengembangan payudara.  Kata Kunci:Karyotipe, Kromosom, Sindrom trisomi 1, Mutasi, Mutasi Kromosom    PENDAHULUAN Banyak peneliti, bahkan sebelum abad ini untuk menetapkan jumlah kromosom manusia, tetapi penyelidikan-penyelidikan tersebut terhambat karena teknik yang belum memadai. Tjio dan Levan pada tahun 1956 memperkenalkan metode yang memungkinkan mereka menunjukkan dengan sangat jelas bahwa kromosom diploid manusia adalah 46. Metode yang mereka pakai sekarang dipergunakan secara luas di semua laboratorium genetika (Agus dan Sjafaraenan, 2013). Berbagai mutasi yang terjadi pada kromosom menyebabkan banyaknya fenotipe yang terlihat. Seringkali muncul kasus yang berhubungan dengan mutasi kromosom tersebut dan menjadi masalah yang tidak dimengerti oleh masyarakat. Pengamatan ini dilakukan untuk mempelajari berbagai kariotipe yang ada pada kromosom Kariotipe adalah gambaran kromosom dalam suatu sel dengan berbagai struktur dari masing-masing kromosom tersebut. Kariotipe bisa digunakan untuk mengidentifikasi  berbagai kelainan kromosom. Pada penyusunan ditemukan kariotipe klinefelter dan kariotipe  perempuan normal kromosom ialah benda  –   benda halus berbentuk lurus seperti batang atau  bengkokyang terdiri dari zat yang mudah mengikat warna di dalam Nukleus kromosom yang terdapat didalam sel tidak pernah sama ukurannya. Panjang kromosom antara 0,2 hingga 50 µ (mikron), dan diameternya antara 0,2 hingga 20 mikron. Pada manusia panjang kromosom dapat sampai 6 mikron. Kromosom tumbuh  –   tumbuhan berukuran lebih besar dari pada kromosom hewan. Pengaturan kromosom secara standar berdasarkan panjang, jumlah serta  bentuk kromosom dari sel somatis suatu individu dinamakan kariotipe (Suryo, 1984). Kromosom ialah benda  –   benda halus berbentuk lurus seperti batang atau bengkokyang terdiri dari zat yang mudah mengikat warna di dalam nucleus. Kromosom yang terdapat di dalam sel tidak pernah sama ukurannya. Panjang kromosom antara 0,2 hingga 50 µ(micron), dan diameternya antara 0,2 hingga 20 mikron. Pada manusia panjang kromosom dapat sampai 6 mikron. Kromosom tumbuh  –   tumbuhan berukuran lebih besar dari pada kromosom hewan. Pengaturan kromosom secara standar berdasarkan panjang, jumlah serta bentuk kromosom dari sel somatic suatu individu dinamakan karyotipe (Suryo, 1984). Kromosom adalah struktur benang dalam inti sel yang bertanggung jawab dalam hal sifat keturunan (hereditas). Kromosom khas bagi mahluk hidup. Tiap sel somatik pada organisme tingkat tinggi mempunyai jumlah kromosom dasar, yaitu satu set diwariskan dari  induk dan satu sel dari ayah. Masing-masing kromosom mempunyai pasangan yang identik yaitu kromosom homolog. Dua set kromosom ini disebut diploid (2n) (Crowder, 1998). Kromosom yang sedang membelah dikenal dengan kromatid; mereka terlekat satu sama lain  pada semacam ‗pinggang‘ (sentromer) dan ini terletak dekat tengah beberapa kromosom, yang kemudian disebut metasentrik, dan dekat ujung lainnya (aksosentrik). Oleh karena itu  banyak kromosom memiliki lengan panjang dan pendek (Clarke, 1996). Keragaman jumlah set kromosom atau ploidi sering dijumpai di alam. Perubahan jumlah kromosom dibedakan menjadi euploid dan aneuploid. Perubahan jumlah kromosom sangat  berpengaruh, karena dapat menimbulkan beberapa kelainan. Struktur kromosom juga dapat terjadi yang disebut aberasi kromosom dan dibedakan dalam beberapa peristiwa yaitu defisiensi, invers, translokasi, dan duplikasi (Pai, 1982). Karyotipe merupakan tampilan visual kromosom setiap individu. Kromosom akan  berpasang-pasangan membentuk pasangan kromosom homolog yang ditandai dengan panjang dan posisi sentromer yang sama. Contoh penulisan karyotipe sebagai berikut: manusia memiliki 46 kromosom; 22AA (autosom) + XX (genosom)   untuk wanita 22AA (autosom) + XY (genosom)   untuk laki-laki (Pai, 1982). Kariogram adalah susunan sistematis kromosom sel tunggal individu selama tahap metaphase dan tersusun menurut urutannya (karyotipe). Sedangkan ideogram adalah  penyajian diagram dari susunan kromosom (karyotipe) dari organisme. Salah satu manfaat karyotipe adalah tes untuk mendeteksi beberapa kelainan yang berhubungan dengan struktur dan jumlah kromosom. Karyotipe dibuat apabila ada dugaan kelainan kromosom pada suatu individu. Hal ini berdasarkan pertimbangan karena tingginya biaya dan pembuatannya memerlukan keahlian tertentu (Clarke, 1996). Setiap kromosom pada genom (dengan mengecualikan kromosom-kromosom seks) di nomori secara berurutan sesuai dengan panjangnya, dimulai dengan kromosom yang paling  panjang (Stansfield, 2006). Terdapat dua macam kromosom pada manusia yaitu autosom dan gonosom. Autosom adalah kromosom biasa atau sel tubuh (somatis), tidak berperan dalam menentukan  pertumbuhan seks. Gonosom adalah kromosom seks, berperan menentukan pertumbuhan seks. Jumlah kromosom manusia adalah 46, 44 diantaranya adalah autosom, 2 gonosom. Gonosom ada dua macam yaitu X dan Y. Susunan gonosom pada wanita adalah XX dan pada  pria XY (Clarke, 1996).  Jumlah kromosom manusia 46 berarti kromosom sexnya 2 dan autosomnya 44 dalam tiap nucleus sel tubuh. 1.   Jika manusia tersebut laki  –   laki , maka penulisan symbol kromosomnya = 22 AA + xy atau 44 A + xy atau 46 xy, artinya seorang laki  –   laki memiliki 22 pasang autosom dan sebuah kromosom seks X dengan sebuah kromosom seks y atau 44 buah autosom dan sebuah kromosom x dan y. 2.   Spermatozoonnya ada dua macam : 22A + x atau 22 A + y, artinya spermatozoon manusia mempunyai 22 autosom + 1 kromosom x atau 22 autosom +1 kromosom y. 3.   Untuk wanita dituliskan : 46 xx atau 22 AA + xx atau 44 A + xx, artinya : seorang wanita mempunyai 22 pasang autosom dan 1 pasang kromosom x, atau 44 buah autosom dan 2 buah kromosom seks x. 4.   Ovum (sel telur) manusia hanya 1 macam : 22 A + x , artinya : 22 autosom + 1 kromosom x (Yatim, 2003). Kromosom terbagi menjadi 2 bagian utama, yaitu sentromer dan lengan kromosom. Sentromer merupakan bagian kromosom yang berfungsi sebagai tempat melekatnya lengan kromosom. Pada permukaan luar sentromer terdapat badan protein atau kinetokor berfungsi saat replikasi dan pemisahan kromosom saat mitosis (Fairbanks & Andersen 1999: 304-305). Bagian lengan merupakan bagian utama pada kromosom yang berisi materi-materi genetik berupa DNA yang merupakan kode untuk sintesis protein (Klug & Cummings 1994: 21). Berdasarkan letak sentromer, kromosom digolongkan dalam empat tipe, yaitu metasentrik, submetasentrik, telosentrik, dan akrosentrik. Metasentrik merupakan kromosom dengan letak sentromer tepat di tengah sehingga kromosom terbagi dua bagian sama panjang. Submetasentrik adalah kromosom dengan letak sentromer tengah agak ke atas sehingga lengan kromosom terbagi atas lengan pendek dan panjang. Telosentrik merupakan kromosom dengan letak sentromer di ujung kromosom. Akrosentrik yaitu kromosom dengan sentromer terletak di tengah dan mendekati ujung kromosom (Klug & Cummings 1994: 23). Kromosom dibedakan atas autosom atau kromosom tubuh dan kromosom kelamin atau kromosom seks (Suryo 1990:42). Penggolongan kromosom manusia dalam kariotipe terbagi dalam 7 grup, yaitu grup A sampai dengan grup G ( Russel 1994: 194).
Search
Tags
Related Search
We Need Your Support
Thank you for visiting our website and your interest in our free products and services. We are nonprofit website to share and download documents. To the running of this website, we need your help to support us.

Thanks to everyone for your continued support.

No, Thanks