Documents

Boli Ale Sistemului Nervos

Description
Anomalii ale sistemului nervos
Categories
Published
of 7
All materials on our website are shared by users. If you have any questions about copyright issues, please report us to resolve them. We are always happy to assist you.
Related Documents
Share
Transcript
  R EVISTA  R OMÂNÅ   DE  P EDIATRIE  – V OLUMUL  LVIII, N R . 4, 2009 353 O anomalie a SNC poate apare ca un „defect“ izo lat sau ca o parte a unui sindrom. Acest sindrom  poate fi  rezultatul unei singure gene, unei abera ţ ii cro mozomiale sau condi ţ ii induse de mediul am- biant. ANOMALII ALE CRANIULUI 1. Microcefalia Microcefalia are o multitudine de cauze. Când este izolat ă , microcefalia este o entitate mo ş tenit ă   REFERATE GENERALE 6 PACIENºII LA RISC PENTRU BOLI ALE SISTEMULUI NERVOS CENTRAL (SNC)  Patients at risc for Central Nervous System disease Prof. Dr. Valeriu Popescu, Dr. Andrei Zamfirescu Clinica de Pediatrie  ş i Neurologie Pediatricå, Spitalul Clinic de copii „Dr. V. Gomoiu“,  Bucure  ş ti REZUMAT O anomalie a sistemului nervos central (SNC) poate apare ca un defect izolat sau ca o parte a unui sindrom. Acest sindrom poate fi  rezultatul unei singure gene, a unei abera ţ ii cromozomiale sau a condi ţ iilor induse de mediu. În lucrare se prezint ă  didactic:– Anomalii ale craniului: microcefalia cu numeroase cauze (sindroame mo ş tenite – mendeliene), macrocefalia, hidrocefalia– Defecte de închidere – disra fi smul spinal, spina bi fi da ocult ă ;– Epilepsia– Boala Huntington– Boala Alzheimer– Ataxiile cerebeloase Cuvinte cheie: Anomalii ale SNC; etiologie; pacien ţ ii la risc pentru boli ale SNC ABSTRACT An anomaly of Central Nervous System (CNS) can occur as an isolated defect or as a part of a syndrome. This syndrome can be the result of single genes, a chromosome aberration, or environmentally induced conditions (Bergsna D, 1979; Smith DW, 1982).The authors present:– Anomalies of the head: microcephaly; macrocephaly; hydrocephaly;– Central Nervous system (CNS) closure defects (Open neural tube defects); Spinal dysraphism; spina bi fi da occulta;– Epilepsy;– Huntington’s disease– Alzheimer disease;– Cerebellar ataxias Key words: Anomalies of the head; Central Nervous System (CNS) closure defects (Open neural tube defects; Epilepsy; Huntington’s disease; Alzheimer disease; Cerebellar ataxias; patients at risk for central nervous system disease) Adres ă  de coresponden ţă :Prof. Dr. Valeriu Popescu, Spitalul Clinic de Copii „Victor Gomoiu“ Bulevardul Basarabia, Nr. 21, Sector 2, Bucure ş ti  R EVISTA  R OMÂNÅ   DE  P EDIATRIE  – V OLUMUL  LVIII, N R . 4, 2009 354 dup ă  modul autozomal recesiv sau, ocazional, dup ă  modul autozomal dominant. Nu exist ă  nici o alt ă  anomalie sau alte malforma ţ ii, de ş i retardul mental este prezent. Microcefalia poate fi  o parte a unui sindrom genetic (o anomalie cromozomial ă  sau indus ă  de mediul ambiant). ã Sindroame genetice (mendeliene). Sunt cunoscute multe sindroame în care microcefalia este asociat ă  cu alte malforma ţ ii con-genitale ş i cu retard mental. Acestea prezint ă  un mod de transmitere mendelian. Modalit ăţ ile de tran-s misiune includ ambele transmisiuni autozomal dominant ă   ş i recesiv ă , la fel ca ş i dominant ă  X-lin-kat ă   ş i recesiv ă  (Bergsma D, 1979; Smith DW, 1982).Cu transmisiune autozomal dominant ă : dis-mor  fi sm facial ş i arc aortic situat la dreapta.Cu transmisiune autozomal recesiv ă : displazia cefalo-scheletic ă ; sindromul Cockayne; sindromul cerebro-oculo-facio-scheletic (COFS); sindromul Cornelia de Lange; sindromul Goltz; sindromul Fanconi; holotelencefalie cu fi surare a buzei ş i hipertelorism; lisencefalia; sindromul Marinescu-Sj ő gren; sindromul Meckel; microcefalia cu facies  particular/bizar, ciudat; spasticitate ş i coreoatetoz ă , microcefalia cu nas cârn, livedo reticularis ş i nanism (dwar  fi sm); sindrom cu multiple anomalii; foco-melia; sindromul Seckel; sindromul Smith-Lemli-Opitz; xeroderma pigmentosum.Cu transmisiune X-linkat ă  dominant ă : incon-tinentia pigmenti ş i displazia osoas ă Cu transmisiune X-linkat ă  recesiv ă : anoftalmia ã Anomalii cromozomiale Microcefalia poate fi  o parte a multor sindroame determinate de exces sau pierdere de material genetic. Sunt incluse dele ţ iile ca 4p-, 5 p-, 13q-, 18p- ş i 18 q- ş i sindroamele trisomice par  ţ iale, ce includ 2q, 3p, 11q ş i 14 q printre altele. Microcefalia  poate fi  v ă zut ă , de asemenea, ca o parte a sindromului trisomie, cum ar fi  trisomia 18 ş i trisomia 21. Toate acestea sunt diagnosticate prenatal.ã  Agen  ţ  ii din mediul înconjur  ă tor  Infec ţ iile materne care pot cauza microcefalie includ rubeola, toxoplasmoza ş i infec ţ ia cu virusul citomegalic (CMV). Ingestia matern ă  de diverse droguri poate produce microcefalie la nou-n ă scut. Astfel de droguri includ: alcoolul, fenitoina ş i ami-nopterina. Iradierea extensiv ă  a unei femei gravide  poate determina microcefalie la nou-n ă scutul s ă u. O boal ă  cronic ă  a mamei poate deteremina micro-cefalie la copilul s ă u (un exemplu de o astfel de  boal ă  este fenilcetonuria – PKU) netratat ă . Dac ă  microcefalia este proeminent ă  precoce, în cursul sarcinii, sindroamele induse mendelian sau prin o serie de cauze exogene (infec ţ ii, toxice etc) pot fi  diag nosticate prenatal prin ultrasonogra fi e ş i feto-scopie. 2. Macrocefalia Macrocefalia reprezint ă  m ă rirea circumferin ţ ei craniene f  ă r  ă  hidrocefalie. Macrocefalia primar  ă  poate fi  un defect izolat la un copil cu dezvoltare psihic ă  normal ă . Aceast ă  entitate poate fi  transmis ă  autozomal dominant. În alte cazuri macrocefalia primar  ă  este asociat ă  cu retard mental ş i convulsii (Bergsma D, 1979; Smith DW, 1982).Macrocefalia poate fi  o parte a acelor sindroame care au un mod de transmitere autozomal dominant (AD), cum ar fi  sindromul Robinow (sindromul fetal face) ş i neuro fi  bromatoza. Macrocefalia, de asemenea, poate fi  o parte a unor sindroame care se transmit dup ă  modelul auto-zomal recesiv (AR); acestea includ sindromul Albers-Sch ő nberg, sindromul Hurler, hiper fos-fatazia-osteoectazia, gangliozidoza generalizat ă , sindromul Maroteaux-Lamy (sindromul MPZ tip VI), sindromul Morquio (MPZ tip IV) si nanismul cam  ptomelic. Macrocefalia se întâlne ş te ş i în sin-dromul Hunter, care are un mod de transmitere reccesiv X-linkat.De ş i modul de transmitere nu este clar de fi nit, macrocefalia a fost v ă zut ă  în alte sindroame, in cluzând sindromul Klippel-Trenaunay-Weber (? autozomal dominant), sindromul Beckwith-Wiedeman (? autozomal recesiv), sindromul Sturge-Weber (? X-linkat), sindromul Marshall ş i sindromul Neaver. 3. Hidrocefalia Hidrocefalia poate apare ca un defect izolat sau ca o parte a unui sindrom (Burton B, 1979; Habib Z, 1981). Inciden ţ a este similar  ă  la cele dou ă  sexe. Totu ş i, cazurile în care hidrocefalia este asociat ă  cu spina bi fi da chistic ă , sunt mai frecvente la sexul feminin. În cazurile în care nu exist ă  o asociere cu spina bi fi da chistic ă , exist ă  un exces la sexul mas-culin. Hidrocefalia X-linkat ă  asociat ă  cu stenoza apeductului Sylvius este uneori sever  ă , su fi cient ă   prenatal pentru a împiedica expulzia (Søvik O ş i colab, 1977). La cei de sex masculin afecta ţ i, hidro-cefalia poate s ă  nu fi e evident ă  pân ă  dup ă  na ş tere. Multe alte cazuri de hidrocefalie necomplicat ă  sunt  probabil multifactoriale, cu un risc de recuren ţă  de 2-3% pentru urm ă torii n ă scu ţ i.Hidrocefalia poate fi , de asemenea, o carac-teristic ă  a unor boli cu transmisiune AD, cum ar fi    R EVISTA  R OMÂNÅ   DE  P EDIATRIE  – V OLUMUL  LVIII, N R . 4, 2009 355 acondroplazia, acrodisostoza, sindromul Apert, sindromul nevus cu celule bazale, a unor boli cu trasnmisiune AR – sindromul Meckel-Gruber, sin-dromul Albers-Sch ő nberg, sindromul Hurler, osteo-genesis imperfecta, sindromul Riley-Day, sindromul Robert ş i agenezia corpului calos, a unor boli cu trnasmisiune recesiv X-linkat ă  – sindromul oro-facio-digital tip I, abera ţ ii cromozomiale care pre-zint ă  hidrocefalie ca parte a fenotipului, cum este trisomia 13, trisomia 18 ş i triploidia.Agen ţ ii de mediu ce cauzeaz ă  hidrocefalie includ droguri ca aminopterin ş i infec ţ ii ca toxoplasmoza. Totu ş i, hidrocefalia este rar v ă zut ă  în boala incluziilor cito-megalice.Hidrocefalia, de asemenea, poate fi  rezultatul unor infec ţ ii prenatale ş i postnatale ş i a tumorilor. Dac ă  hidrocefalia este prezent ă  precoce la femeia gravid ă , ea poate fi  diagnosticat ă  prin ultra-sonogra fi e. DEFECTE DE ÎNCHIDERE ALE SNC (OPEN NEURAL TUBE DEFECTS) Defectele de închidere ale SNC includ: anencefalia; encefalocelele neasociate cu alte anomalii;spina bi fi da chistic ă .Aceste defecte includ sistemul nervos central, care cuprinde creierul, m ă duva spin ă rii ş i mem- branele/înverli ş urile protectoare ale structurilor craniului ş i vertebrelor. Aceste „defecte“ sunt embriologic „înrudite“, fi indc ă  ele toate implic ă  insu fi cien ţ a unei închideri anormale ale unor  por  ţ iuni ale „f  ă ga ş ului“ ţ esutului nervos. Dac ă  „defectul“ implic ă  oasele craniului, nou-n ă scutul  poate s ă  prezinte fi e anencefalie, fi e un encefalocel. Anencefalia este de fi nit ă  ca absen ţ a par  ţ ial ă  sau complet ă  a oaselor craniului, iar encefalocelul este datorit unui „defect“ al oaselor craniului, Dac ă  defectul implic ă  „închiderea“ vertebrei ş i consecutiv se produce „bomabarea“ membranei ce acoper  ă  m ă duva spin ă rii se realizeaz ă  spina bi fi da chistic ă  (meningocel sau mielomeningocel). Aceast ă  enti-tate este frecvent complicat ă  cu hidrocefalia.Anencefalia este totdeauna letal ă . Un encefalocel, în func ţ ie de severitate, poate uneori s ă   fi e „reparat“ cu succes. Cu toate acestea, aproximativ 75% dintre aceste cazuri dezvolt ă  hidrocefalie.Localizarea, num ă rul vertebrelor ş i extinderea implic ă rii m ă duvii spin ă rii sunt factori ce trebuie s ă   fi e considera ţ i în realizarea spinei bi fi de chistice. Efectele pe termen lung al acestor defecte conge-nitale pot varia de la „defecte“ fi zice evidente la  paralizii complete, incluzând partea din mijloc ş i ããã inferioar  ă  a corpului, cu includrea unor probleme legate de afectarea vezicii urinare ş i a colonului.Când aceste defecte nu sunt componente ale sin-dromului, ele sunt multifactoriale ca etiologie.Dac ă  p ă rin ţ ii au un copil cu orice defect de în-chidere a SNC, exist ă  un risc de recuren ţă  de 3% la o sarcin ă  viitoare (Carter CO ş i colab, 1973; McBride ML, 1979; Cowchock S et al, 1980). Acest risc include posibilitatea de a avea un copil cu anencefalie ş i a avea altul cu spina bi fi da chistic ă  (SBC). De exemplu, dac ă  p ă rin ţ ii au un copil cu anencefalie, cu urm ă toarea sarcin ă  ei nu mai pre-zint ă  riscul de a avea un al doilea copil cu anen-cefalie, dar ei au, de asemenea, un risc de a avea un copil cu SBC. Este important de a schi ţ a/contura riscul pe aceast ă  cale, deoarece, împov ă rarea unui copil cu SBC este mult mai mare decât de a avea un copil cu anencefalie care va fi  porobabil n ă scut mort (stillborn) ori moare la scurt timp dup ă  na ş tere. Dac ă  p ă rin ţ ii au doi copii cu defect de închidere a tubului neural, riscul lor de a avea un al treilea copil afectat este de aproximativ 10%. Cei care au o SBC „reparat ă  chirurgical“ sunt cu risc crescut pentru a avea un copil afectat. Acest risc este, de asemenea, 3% pentru defecte ale SNC, acela ş i risc cu un cuplu care a avut un copil anterior afectat (Carter CO, Evans K, 19739).Studii efectuate în SUA, Anglia ş i Ţ ara Galilor indic ă  c ă  rudele colaterale ale indivizilor afecta ţ i cu defect de închidere a SNC sunt, de asemenea, ex- puse la o cre ş tere a riscului de a avea copii afecta ţ i (Crandall BF, Brazier MA, 1978). Fra ţ ii ş i surorile au aproximativ de cinci ori riscul pe care-l are po- pula ţ ia general ă  de a avea un copil cu un defect al SNC. Unchii ş i m ă tu ş ile copiilor afecta ţ i sunt, de asemenea, cu risc crescut. Unele studii indic ă  c ă  grupul cu riscul cel mai înalt sunt urma ş ii m ă tu ş ilor materne care au un risc de aproximativ 1% pentru a avea copii afecta ţ i.Urma ş ii copiilor m ă tu ş ilor paterne afectate au un risc de aproximativ 1/300. Urma ş ii unchilor pa-terni nu par a avea un risc crescut.Când un encefalocel occpital este asociat cu  polidactilie, rinichi polichistici ş i alte malforma ţ ii, el este considerat a fi  o parte a sindromului Meckel-Gruber, care este transmis ca o „tr  ă s ă tur  ă “ autozomal recesiv ă  (Bergsma D, 1979; Smith DDW, 1982). Diagnosticul prenatal este disponibil pentru defec-tele de închidere ale tubului neural.Un test screening util pentru identi fi carea fe ţ ilor cu un defect de închidere a tubului neural este deter-minarea alfa-fetoproteinei în serul sanguin matern (MSAFP – maternal serum alpha-fetoprotein) (Macri JN et al, 1982; Ferguson-Smith MA, 1983;  R EVISTA  R OMÂNÅ   DE  P EDIATRIE  – V OLUMUL  LVIII, N R . 4, 2009 356 Burton BK et al, 1983; Crandall BF et al; Milunsky A et al, 1984). Acest test este folosit frecvent la cuplurile ce nu sunt la risc, adic ă  la cei care nu au un istoric de anencefalie sau SBC la rude apropiate. Alfa-fetoproteina este normal prezent ă  în con-centra ţ ii crescute în serul saunguin fetal, în con-cetra ţ ii moderate în lichidul amniotic ş i în con-centra ţ ii joase în serul sanguin matern. Când f  ă tul are un defect de închidere a tubului neural, nivelurile în lichidul amniotic ş i serul matern sunt crescute semni fi cativ. Nivelurile crescute de MSAFP stabilesc diag-nosticul în 90% de fe ţ ii cu anencefalie ş i în 80% la cei cu SBC. Când MSAFP este crescut ă , sonogra fi a nivelul II so fi sticat, va fi  utilizat ă  pentru localizarea „defectului“. Amniocenteza, de asemenea, trebuie s ă   fi e efectuat ă  la femeile la care diagnosticul prin sonogra fi e nu este de fi nitivat.MSAFP nu trebuie efectuat ă  dac ă  investiga ţ ii convenabile (Backups), incluzând sfatul genetic (genetic counseling), ultrasonogra fi a (sophisticated sonar) ş i diagnosticul prenatal nu sunt disponibile. Nivelurile MSAFP pot fi  interpretate fals ca fi ind crescute, dac ă  estimarea vârstei gesta ţ ionale este in-corect ă . Deoarece nivelurile de MSAFP se schimb ă  semni fi cativ cu fi ecare s ă  pt ă mân ă  de gesta ţ ie, o gre ş eal ă  de 2 s ă  pt ă mâni în estimare poate determina interpretarea unei valori normale ca ridicat ă   ş i vice versa.O sarcin ă  gemelar  ă  normal ă  poate fi  o cauz ă  a MSAFP. Cre ş terea MSAFP este constatat ă  cu alte defecte (anomalii) la na ş tere, cum ar fi  omfalocelul ş i higroma chistic ă   ş i, de asemenea, în cazul detresei fetale. Niveluri sc ă zute ale MSAFP pot fi  asociate cu trisomiile fetale ş i cu decesele fetale. 1. Disra fi smul spinal Studii recente în Marea Britanie au demonstrat c ă  atunci când p ă rin ţ ii au un copil cu disra fi sm spinal exist ă  un risc de 4% ca urm ă torul copil s ă  aib ă  un defect de închidere a tubului neural, respectiv o anencefalie sau SBC (Wynne-Davies R, 1975; Carter CO et al, 1976). Disra fi smul spinal este un termen utilizat pentru a descrie pacien ţ ii cu un „conus“ având o ata ş are anormal ă  la structurile din vecin ă tate. Acest defect este asociat cu o varietate de anomalii ale vertebrelor, m ă duvii spin ă rii ş i tegumentelor. 2. Spina bi fi da oculta Unele studii au demonstrat c ă  în cazul când fi ecare p ă rinte are spina bi fi da oculta (SBO), ce implic ă  dou ă  sau mai multe vertebre, ei au un risc crescut de a avea un copil cu o deschidere a tubului neural. Când fi ecare p ă rinte are SBO implicând numai o vertebr  ă , ei nu prezint ă  probabil un risc crescut pentru urma ş i. EPILEPSIA Epilepsia este derivat ă  din cuvintul grec care înseamn ă  „a se întinde“ sau „a apuca“.O convulsie nu este o boal ă  prin ea îns ăş i, mai degrab ă  este un simptom al unei entit ăţ i (boli). O convulsie este un episod de disfunc ţ ie cere- bral ă  produs ă  prin desc ă rc ă ri neuronale anormale determinate de o varietate de condi ţ ii (Jennings MT, Bird T, 1981; Anderson VE et al, 1982).Convulsia se poate manifesta prin o schimbare a st ă rii de con ş tien ţă , o anormal ă  activitate motorie, o experien ţă  senzorial ă  anormal ă  sau tulburare a func ţ iilor comportamentale.Epilepsia poate fi  de fi nit ă  prin convulsii re-curente.Pentru clasi fi carea diferitelor tipuri de epilpsie, exist ă  mai multe metode, cum ar fi  manifest ă rile clinice ş i anatomice ş i anomaliile electro encefalo gra fi ce.Cea mai utilizat ă  clasi fi care a epilepsiei este cea clinic ă , bazat ă  pe manifest ă rile din timpul crizei (tabelul 1). Tabelul 1. Convulsiile – clasi  fi  care (dup ă  Kenneth L Garves ş i colab.) Convulsii motorii  Tonico-clonice (grand mal) Tonice Convulsii focale  Focale motorii Focale sentoriale Frontale adversive Occipitale Inhibitorii De lob temporal Petit malConvulsii motorii minore  Akinetice Mioclonice Spasme infantile Epilepsie psihomotorie  Epilepsie autonomic ă Diverse   În afar  ă  de o leziune, o boal ă  sau o injurie care sunt factori ce pot determina o epilepsie, exist ă  o component ă  genetic ă , de ş i aceasta este variabil ă .Dou ă  tipuri de epilepsie au elemente/pattern-uri caracteristice EEG care se dezvolt ă  în copil ă ria  precoce, putând deveni normale la vârsta de adult.

Classics

Sep 7, 2017

SCH

Sep 7, 2017
We Need Your Support
Thank you for visiting our website and your interest in our free products and services. We are nonprofit website to share and download documents. To the running of this website, we need your help to support us.

Thanks to everyone for your continued support.

No, Thanks
SAVE OUR EARTH

We need your sign to support Project to invent "SMART AND CONTROLLABLE REFLECTIVE BALLOONS" to cover the Sun and Save Our Earth.

More details...

Sign Now!

We are very appreciated for your Prompt Action!

x