Documents

Mastocitoza-urticaria Pigmentoasa

Description
mastocitoza cutanata; triptaza
Categories
Published
of 6
All materials on our website are shared by users. If you have any questions about copyright issues, please report us to resolve them. We are always happy to assist you.
Related Documents
Share
Transcript
  Mastocitoza / UP - caracterizate printr-o crestere patologica a nr. de mastocite cu fenotip comun, in diverse tesuturi: piele, maduva osoasa, ficat, tract GI, splina, ggl. Limfatici -  grup heterogen de situatii in functie de varsta (copil, adult), de localizarea atingerii (cutanat sau sistemic) si de evolutie (indolenta sau agresiva)World Health rganization (WH) clasifica mastocitoza astfel: o Urticarie pigmentara – cea mai frecv o !astocitoza cutanata maculo-papulara o !astocitoza cutanta difuza o !astocitom cutanta o eleangiectazia macularis eruptiva perstans# !$%&  Mastocitoza sistemica indolenta  !astocitoza sistemica asociata cu o 'oala hematologica (clonala) pe linie ne-mastocitara  !astocitoza sistemica agresiva  Leucemie cu cel mastocitare  arcom cu cel mastocitare  !astocitom etracutanat Diagnostic pozitiv:Criterii majore : infiltrate multifocale de celule mastocitare la nivelul ! (maduva osoasa) si*sau la nivlelul altor organe cu eceptia pielii. Criterii minore :  riptaza +ng*mL (+/)  0tipii mofrologice 1le mastocitelor (+/) de la nivelul !* alte tesuturi  2el mastocitare din !* piele*sangvine* alte organe ce eprima 234 sau 23   3etectaea unei mutatii punctiforme in c-kit   pe codonul 567 3g pozitiv: 6 2! 8 6 cm sau 9 cm orme de mastocitoza cutanata: o !astocitoza paucicelulara (eruptie teleangiectazica maculara) - telangiectasia macularis eruptiva perstans ; !$%< o !astocitoza difuza eritrodermica o !astocitom solitar cutant o =rticarie pigmentara (=%) >forma cea mai comuna  >  eruptie maculopapuloasa sau in placi de culoare rosie-'runa, de la cateva la mii (imag. de ?os)La copii se pot o'serva si leziuni veziculoase (see image 'elo@). In plin puseu leziunile din =% sunt tipice din urticaria clasica, eritemato-edematoase si pruriginoase. emnul 3arier este reprezentat de degranularea celulelor mastocitare indus1 de stimularea fizic1 (apare edem eritem si prurit). emnul 3arier, de o'icei, nu este  pozitiv1 la pacienAii cu !$%, deoarece leziunile sunt paucicelulare Bi, prin urmare, mastocitele nu sunt prezente Cn num1r suficient. Patofiziologie !astocitoza este actualmente calsificata ca 'oala mieloproliferativa, deoarece s-1 o'servat c/ locale mari de actor de crestere 1 mastocitelor la nivelul tesuturilor afectate, ce duce la stimularea proliferativa 1 mastocitelor, melancitelor cu productie inalta de melanina. 0ceasta eplica hiperpigmentarea leziunilor. -1 mai o'servat up-regulation proteinei D2L- care previne apoptoza mastocitelor ce duce la scaderea apotozei acestora. 3e asemenea s-1 mai identificat prezenta de gene proto-oncogene c-Eit active, dar acesta nu eplica activare 'olii. Fivelul de interleuEina 7 este crescut si se coreleaza cu nivelul de severitate 1 'olii!astocitoza in pop. pediatrica poate sa remita spontan, cel mai adese se asociaza cu 3567 si cu prezenta de genei proto-oncogene c-Eit activa. 6  !anifestari sistemice asociate sunt intermediate de mediatorii mastocitari ca histamina, prostaglandine, heparin1, proteaze neutre, Bihidrolaze. emnele si simptomele induse de mediatori pot include dureri de cap, simptome neuropsihice (tul'urari cognitive), flash, ameAeli, tahicardie, hipotensiune arterial1, sincop1, anoreie, greaA1, v1rs1turi, crampe a'dominale si diaree. EpidemiologieFrecventa:SUA .6-.5/ au una dintre formele de mastocitoza. Mortalit/Mor!idit - ma?oritatea cazurilor de =% in copilarie se rezolva spontan, si fara eacer'ari amenintatoare de viata. =% cu de'ut in adolescenta sau la varsta adulta de cele mai multe ori persitente si cu afectare sistemica. =n studiu 1 aratat ca anafilaia este des intalnita la pac cu mastocitoza (4.9-./ pe an de 'oala) si este +decat in populatia sanatoasa. n copil1rie, riscul de episoade anafilactice s-a dovedit a fi limitat la cei cu mastocitoza cutanata etinsa si ineistente la copii cu mastocitom. La adulAi, episoade de anafilaie, Cn general, par s1 fie mai severe la pacienAii cu 'oala sistemica etinsa.2resterea nivelului de triptaza dupa ep de anafilaie este sugestiv pentru dg de mastocitoza sistemica. ace %op al'a+pop de culoare Se# emei'ar'at Age Incidenta crescuta in randul pop. pediatrice. J/ din cazuri de'uteaza in copilaria precoce si se remit la pu'ertate. -1 o'servat un al lea varf intre 9-4K ani. $istor  !a?oritatea pacienAilor au leziuni cutanate pruriginoase. =nii pacienAi, mai ales la cei cu 'oala cutanata etinsa, eacer'arile pot fi induse de ingestia unor medicamente sau alimente. imptomele sistemice posi'ile includ flash, dureri de cap, dispnee, @heezing, rinoree, greaA1, v1rs1turi, diaree Bi sincop1. %acienAii, de asemenea, pot avea simptome sistemice cronice care implic1 diferite sisteme si organe. o 0fectarea ap oste-articular: artralgii, fracturi patologice o e vehiculeaza ipoteza ca epunerea prelugita la heparina poate sa duca la osteoporoza. o implicarea sistemului nervos central poate produce tul'urari neuropsihiatrice, precum Bi modific1ri nespecifice, cum ar fi stare de r1u Bi irita'ilitate.o implicare GI poate rezulta pierdere Cn greutate, diaree greaA1 * v1rs1turi, Bi crampe a'dominale.o efecte cardiovasculare pot include Boc, sincop1 (rezultate din dilatarea vascular1) sau angina. o 0fectarea sistemului nervos central poate produce tul'urari neuropsihiatrice, precum Bi modific1ri nespecifice, cum ar fi stare de r1u Bi irita'ilitate. o 0fectarea GI poate duce la scadere Cn greutate, diaree, greaA1 * v1rs1turi, Bi crampe a'dominale. o 0fectarea cardiovasculare poate determina Boc 2-, sincop1 (prin vasodilatatie) sau angina. o reac%ia anafilactica la intepat&rile de 'imenoptere poate fi prim&l semn de mastocitoza . E# o!iectiv 2el mai des sunt afectate pielea, plamanul, splina, ap 2-.  %ielea   o macule, papule, noduli si placi (see image) o Lesion on the arm. o La copii > vezicule si 'ule (see image ) o Indurare difuza o  Foduli izolati  %iele - distri'utie o imetric, 'ilateral o %e trunchi +pe mem're o endinAa de a se etinde pe fata, scalp, palme Bi t1lpi si 1 lasa cicatrici o  %iele - culoare, cantitate, Bi dimensiunea o 3e la gal'en spre rosu-'run o 3e la 6 la mai mult de 6 o 3e la 6 mm la cativa centimetri  %iele - caracteristici o emn 3arier: papula edematoasa incon?urata de eritem ce survine dupa frecare. o 3ermografism la distanta: la aproimativ ?um1tate dintre pacienAi o nroBirea feAei(flashing): CnroBirea feAei poate s1 apar1 spontan in cadrul eacer'arilor sau dup1 ingerarea unei agent ce produce degranulare mastocitara.  icat > posi'il hepatomegalie (Cn prezent la 4/ dintre pacienAii adulAi cu mastocitoza sistemica)  plina > posi'il splenomegalie (Cn prezent / dintre pacienAii cu mastocitoza sistemica) Etiologie   proliferare anormala 1 mastocitelor ca rasp la un stimul anormal.  2azuri rare de =%  0u fost raportate cazuri rare de matocitoza cutanta post radioterapie in cadrul cancerului mamar -1 o'servat o crestere 1 incidentei mastocitozei la copii cu autism Diagnostic diferentiar  amiloidoza > nodul cutanta localizat carcinoid epidermoliza 'uloasa Herpes imple lentigo dermatoza liniar1 cu Ig0 Limfocitom %seudolimfom cutanta (este de la!orator La mulAi pacienAi, urticarie pigmentar1 (=%) poate fi diagnosticat, atunci cMnd istoria Bi constat1rile eamenul fizic releva leziuni caracteristice care demonstreaz1 semnul 3arier. 3e o'icei este necesar o 'iopsie cutanta, pt confirmare.  HLG: anemie, trom'ocitopenie, trom'ocitoza, leucocitoza Bi eozinofilie.   Fiveluri crescute ale histaminei plasmatice sau urinare: %acienAii cu leziuni cutanate etinse poate avea la 4 de ore, histamina urinara de -9 ori + nivelul normal.  riptaza este un marEer de degranularea mastocitara eli'erat Cn paralel cu histamina. La adulAi cu mastocitoza sistemica nivelurile totale ale triptazei Cn plasm1 se coreleaz1 cu densitatea mastocitelor de la nivelul tesuturilor. %acienAii cu doar mastocitoza cutanata au de o'icei niveluri normale ale triptezei serice totale. alorile totale ale triptazei recomandate de ! este un criteriu minor utilizat Cn evaluarea diagnosticului de mastocitoza sistemica. )ivel&l triptazei totale *n ser sa& plasm+ pare a fi &n !iomar,er mai sensi!il dec-t metil'istamina &rinara pentr& diagnostic&l de mastocitoza sistemica . !a?oritatea pacientilor cu anafilaie sistemic1 (cu hipotensiune arterial1) au nivelele plasmatice de 'eta-triptaza crescute. n timpul reactiilor anafilactice induse la intepatura de himenoptere asociaza hipotensiune arterial1 iar nivelurile  'eta-trNptase Cn circulaAie sunt maime la6-6 minute dup1 intepatura.2riteriile WH de diagnostic pentru mastocitoza: 9   Majore : Infiltrate multifocale de celule mastocitare (+ 6 aproape unul de altul) o'servate Cn pro'ele de 'iopsie din m1duva spin1rii Bi * sau mastocite Cn pro'ele de 'iopsie de la alte organe etracutanate.  Minore:  riptaza +ng*mL (+/)  0tipii mofrologice 1 mastocitelor de la nivelul ! (+/)* alte tesuturi sau organe etracutanate (+/)  2366J (receptor c-Eit)>prezent in celule, de asemenea prezenta 23 si*sau 23  !utatii ale codonului 567 c-kit   din sgv*!*tesuturile afectate etracutanate .magistica  O osoasa sau 2 : la pac pediatrici cu modificari pe HLG, sau la cei cu simptomatologie osteo-articulara: leziuni de osteoliza, osteoporoza, osteoscleroza.  GI (upper GI series, small 'o@el radiographN, 2 scanning, endoscopN): ulcer peptic, modificari de mucoasa, tul'urari de motilitate. Alte teste La pacientii pro'leme de diag'ostic, se recomanda teste suplimentare.   Fivelul seric al triptazei o  Fivelurile serice ale riptazei sunt crescute la pacienAi cu mastocitoza. o !ai util decat dozarea histaminei, ca caror niveluri pot fi crescute la cei cu status de hipereozinofilie serica.   N   >metilhistamina urinara (F!H) si acid  N   >metilimidazole-acetic o sunt mai specifici Bi mai sensi'ili decMt niveluri de histamin1 urinara. o  Fivelurile serice ale F!H se coreleaza direct cu nivelul de etindere 1 leziunile cutanate o  Fivelurile serice ale F!H scad cu varsta  !eta'olitul urinar al prostaglandinei 3    o 2hiar Bi Cn timpul perioadelor asimptomatice, nivelurile urinare 1 meta'olitul de prostaglandina 3 pot varia de 6. la 6 ori mai mult decat nivelul normal. o 0cest test nu este disponi'il pe scar1 larg1. Proced&ri  'iopsie de m1duv1 osoas1 Bi aspirat: la pacienAii cu urticarie pigmentar1 la pac cu modificari pe HLG, hepatomegalie,splenomegalie ,limfadenopatie sau pentru a determina dac1 acestea au o tul'urare hematologice asociate . Diopsia: In?ectaAi un agent anestezic f1r1 epinefrina adiacenta, nu direct Cn leziunea alesa ca specimen 'ioptic pentru a evita degranularea celulelor mastocitare, ceea ce face dificila eaminarea histologica. E# 'istopatologic $aminarea arat1 infiltrat mastocitar in derm, Cn special Cn dermul papilar, perivasclar(see image 'elo@).!astocite cu nucleu rotund Cncon?urat de citoplasma, avand aspect de un Pou pra?itP. n mastocitoza paucicelulara (eruptie teleangiectazica maculara) ( !$%), mastocite sunt Cn form1 de c1r1mid1 sau Cn form1 de fus. n =% nodular1, celulele mastocitare sunt o'servate Cn agregate dense si se pot etinde prin Cntregul derm Bi Cn Aesutul su'cutanat. 3ac1 leziunea din care eemplarul  'iopsie a fost luat1 a fost traumatizat Cn timpul recolt1rii, putem aveam edem Bi infiltrate eozinofile. Hiperpigmentarea din mastocitoza este secundara cresterii de melanina Cn stratul 'azal Bi de melanofage in dermul superior. ecomadari erapia este conservatoare Bi vizeaz1 ameliorarea simptomelor, deoarece prognoza pentru ma?oritatea pacienAilor cu mastocitoza cutanata (2!) este ecelenta. Fici una dintre m1surile terapeutice disponi'ile Cn prezent nu induce involutia permanent1 a leziunilor cutanate sau viscerale. 2onsilierea pacientilor pentru a evita agenAii de degranulare, cum ar fi aspirina, nonsteroidal medicamente anti-inflamatorii, codein1, morfin1, alcool, tiamina, chinin1, opiacee, gallamine, decamethonium, procaina, su'stante de contrast, detran, polimiin1 D, scopolaminei, Bi 3 >tu'ocurarin1. 4
We Need Your Support
Thank you for visiting our website and your interest in our free products and services. We are nonprofit website to share and download documents. To the running of this website, we need your help to support us.

Thanks to everyone for your continued support.

No, Thanks
SAVE OUR EARTH

We need your sign to support Project to invent "SMART AND CONTROLLABLE REFLECTIVE BALLOONS" to cover the Sun and Save Our Earth.

More details...

Sign Now!

We are very appreciated for your Prompt Action!

x