Documents

848484

Description
neuro
Categories
Published
of 29
All materials on our website are shared by users. If you have any questions about copyright issues, please report us to resolve them. We are always happy to assist you.
Related Documents
Share
Transcript
  TULBURARI DOBANDITE PERINATALCLASIFICAREA TULB DE DEZVOLTARE CONGENITALE pag 851 adams1.TULB NEUROLOGICE ASOCIATE CU DEFORMITATI CRANIOSPINALEa. marr!a ! #r!m#a# $!%a&$!  - hidrocefalie - hidranencefalie - macrocefalie '. $ra()s#!()*a  - turicefalia - scafocefalia - brahicefalia $. a()ma& d! %)rmar! s mgrar! (!+r)(a&a  - anencefalia - lisencefalia, holoprosencefalia si malf girale d.m$r)$!%a&a!. a()ma& $ra(),$!r!'ra&! $)m'(a#! -anomalii craniocerebrale cu sindactilie- alte anomalii craniocerebrale- defecte oculoencefalice- anomalii oculo auriculo encefalice- dwarfism (piticism ??)- anomalii dermato encefalice %. ra-s$-*sg. A()ma& $r)m)s)ma&!.FACOMATOZELE , scleroza tuberoasa - neurofibromatoza - angiomatoze cutanate cu anomalii SNC /.TULB RESTRANSE DE DEZV ALE SNC disgenezie focala corticala sd Moebius apraxia congenitala a priirii etc 0.ANOMALII CONGENITALE ALE FUNCTIEI MOTORIIpara&*a $!r!'ra&a2  - hemoragia subependimara - diplegia spastica - hemiplegia infantile, hemiplegia dubla, tetraplegia - sd extrapiramidale congenitale - ataxii congenitale -paraliziile flasce  5.INFECTII PRENATALE SI PARANATALE  - rubeola - boala cu incluziuni citomegalice   - neurosifilis congenital - ! # si S $% - toxoplasmoza - alte infectii irale si bacteriene 3.EPILEPSIA INFANTILA SI A COPILARIEI4.RETARDUL MENTAL MALFORMATII SI TULBURARI DOBANDITE PERINATAL, d+pa L+$(g1.SD NEUROCUTANATE6 FACOMATOZE , scleroza tuberoasa - neurofibromatoza - angiomatoze cutanate cu anomalii SNC .TULB DE DEZV ALE ENCEFALULUI  - tulb de migrare - porencefalie - agenezia corpului calos /.MALFORMATII DISRAFICE  - anencefalia - meningoencefalocel - spina bifida - sd&$and'-aler  - m&%rnold-Chiari - craniostenoze 0.ANOMALII ALE 7ONCTIUNII CRANIO CERVICALE  - platibazia - occipitalizarea atlasului - impresiunea bazilara - sd&*lippel-+eil 5.TULBURARI DOBANDITE PERINATAL  - paraliziile cerebrale infantileS .C/ 01 2 S$ N.34C/%N%/. S ALTE TULB DE DEZVOLTARE %5. SNC& +%C4M%/46.5. deci intra 0&7&8&9& 1.FACOMATOZE 6 SD NEUROCUTANATE 2 malformatii conditionate adesea genetic, sporadic ale tuturor foitelor embrionare afectand preponderant tesuturile neuroectodermale (piele, sistem neros, ochi) cu distributie sub forma de pete ale elementelor patologice (phaos2 pata)7 categorii de boli neurocutanate:- 0&nou nascutul are de la nastere lezuini cutanate sau le dezolta in primele saptamani de iata  - 7&anomaliile cutanate, desi prezente de la nastere in proportii reduse eolueaza mai tarziu ca afectiuni ;uasineoplazice2 %a$)ma#)*! :  1.   Ad!ara#! %a$)ma#)*!9 - scleroza tuberoasa - neurofibromatoza  . A(g)ma#)*a $+#a(a#a $+ a()ma& SNC9  - Sd Sturge eber  - hemangioame <dermatomal= si malf asc spinale - sd neus epidermal (neus sebaceu linear) - b& 4sler-3endu-eber  - b on !ippel-5indau - ataxie-telangiectazia (b&5ouis-arr) - b&+abr'  Trasa#+r $)m+(! 9  - transmitere ereditara - afectarea organelor de srcine ectodermala (SNC, retina, piele) - eolutie lenta a leziunilor in copilarie si adolescenta - tendinta de a forma hamartoame(formatiuni tumor lie benigne datorate unor tulb de dezoltare) si predispozitia de transformare maligna  A.SCLEROZA TUBEROASA  B)a&a B)+r(!&&!2 - boala congenitala cu transmitere ereditara in care o arietate de leziuni apar la nielul  pielii, SNC, inimii, rinichilor si altor organe, leziuni datorate unei hiperplazii limitate a celulelor de srcine ectodermala si mesodermala , $&($  apare triada adenoame sebacee, epilepsie si retard mental   - alte trasaturi constante: -pete albe cutanate sub forma de <frunze= (ash- leaf lesions) - fibroza subepidermala Epd!m)&)g! 9 , incidenta 8-9>0  nou nascuti- distributie egala pe sexe si rase E#)&)g! s pa#)g!(!9 -@-1A mutatii noi, in rest boala cu transmitere autosomal dominanta, risc de imbolnaire pt copii purtatorilor de gene @A - gena anormala e localizata - fie pe bratul lung al crs B /SC 0 (hamartina) - fie pe bratul scurt al crs 0 /SC 7 (tuberlina)  - mutatiile acestor gene inactieaza hamartina si tuberlina care au rol de supresie a cresterii celulare (proteine supresoare ale cresterii tumorale)& Consecinta este formarea dehamartoame si dierse proliferari celulare:- proliferarile tumor-lie in diferitele organe contin mai mult de un tip celular: fibroblasti,mioblasti cardiaci, angioblasti, glioblasti si neuroblasti& Ma(%!s#ar $&($! 9 - boala poate fi eidenta de la nastere (dg pus prin C/ la nou nascuti)- in 1@A din cazuri simptomul initial care apare la asrta de 7 - 8 ani este: - fie aparitia crizelor focale sau generalizate - fie retardul psihomotor - anomaliile cutanate de la nielul fetei apar mai tarziu la 9-@ ani 1.A%!$#ar!a SNC . L!*+( s$!ra&!/. L!*+( $+#a(a#!1.A%!$#ar!a SNC 9, crize epileptice (DA, inca de la arsta de sugar)- dez psihomotorie intarziata (@A din pac cu crize)- autism 7A- rar hipertonie, f rar miscari coreoatetozice,simptome cerebrale sau spinale Cr*!&! $)(+&s! - isi modifica caracterul cu trecerea anilor :-in primii doi ani sunt repr de spasme in flexie cu hipsaritmii (descarcari aritmice , neregulate de arfuri ample si unde lente la ..E) apoi de crize motorii generalizate si absente atipice R!#ard+& ps-)m)#)r : 5; d( $* - functiile cognitie continua sa se deterioreze lent- @ A din cazuri prezinta si tulburari ale afectiitatii si comportamentale (agresiitate,sd hiperinetic)- nu exista un paralelism intre seeritatea epilepsiei, deficitul cognitif si anomaliilecutanate : unii pacienti au crize recurente cu pastrarea unui intelect normal F la altii dg esugerat de numeroasele leziuni cutanate sau de faomul retinian la indiizi cu intelectnormal si crize rare . L!*+( s$!ra&! , )$+&ar 9
Search
Similar documents
We Need Your Support
Thank you for visiting our website and your interest in our free products and services. We are nonprofit website to share and download documents. To the running of this website, we need your help to support us.

Thanks to everyone for your continued support.

No, Thanks