Documents

Artrogripoza-2

Description
referat
Categories
Published
of 11
All materials on our website are shared by users. If you have any questions about copyright issues, please report us to resolve them. We are always happy to assist you.
Related Documents
Share
Transcript
  1 Universitatea “ Stefan cel Mare ” din SUCEAVA Facultatea de Educaţie Fizică şi Sport   Specializarea Kinetoterapie şi Motricitate specială   Referat la disciplina: Pediatrie Artrogripoza Studenta: Ivorciuc Ancuta  2 Cuprins Definitie…………………………………………………………………………….4  Patogenia artogripozei. Cauze si factori de risc………………………………….4 Semne şi simptome………………………………………………………………...5   Anamneza sarcinii.Anamneza familial…………………………………………..5  Anamneza nasterii ………………………………………………………………...6   Examen fizic.Contracturile.Deformarile………………………………………...7   Malfomatiile……………………………………………………………………….8  Anomaliile Conjunctive.Diagnos tic……………………………………………… 9 Studii Imagistice…………………………………………………………………10  Diagnostic diferential.Trata ment………………………………………………. 11 Prognostic………………………………………………………………………...12    3 ARTROGRIPOZA Artrogripoza este o malformaţie congenitală   caracterizată prin  redori   ale articulaţiilor mari   ale membrelor la care se asociază leziuni musculare importante (de la muşchi cu funcţionalitate scăzută la absenţa totală a  unor grupe musculare).   Artrogripoza este det ectabilă la naştere sau î n uter prin ecografie. Cauzele artrogripozei sunt variate şi încă neînţ elese pe deplin, dar presupuse a fi multifactoriale; în cele mai multe cazuri nu este o boala genetică . Cauza  principală  este diminuarea mişcărilor fetale - akinezia fetală    prin tulbură ri fetale sau materne.   Patogenia artrogripozei Cauza majora a artrogripozei este akinezia fetală  prin anomalii fetale (neurogene, musculare sau ale ţesutului conjunctiv), limitări mecanice ale mişcărilor sau afecţiuni materne (infecţ ii, traume, droguri). În embriogeneză   timpurie dezvoltarea articulaţiilor este î ntotdeauna n ormala. Mişcarea este esenţială  pentru dezvoltar  ea normală a articulaţiilor ş i a structurilor lor asociate. Lipsa mişcării fetale determină dezvoltarea de ţesut conjunctiv în exces în jurul articulaţiilor şi fixarea articulaţiei, limitând mişcările ş i agravând contractura.  Contractura secundară  akineziei f  etale este mai severa la pacienţ ii la care diagnosticul este pus precoce în sarcina ş i la cei c are experimentează  akinezie  pentru perioade lungi de timp în timpul gestaţ iei. Cauze si fac tori de risc pentru artrogripoză   Cauzele artrogripozei sunt variate si inca neintelese pe deplin, dar presupuse a fi multifactoriale in cele mai multe cazuri nu este o boala genetica. In 30% dintre cazuri este identificata o componenta genetica. Baza moleculara a majoritatii cauzelor genetice nu este inca determinata. Totusi exista cinci conditii genetice asociate cu artrogripoza multiplex congenitala autosomal recesiva descrise:    sindromul de contractura congenitala letala    tipul neurogenic de artrogripoza congenitala    sindromul artrogripoza-disfunctie renala-colestaza    sindromul contracturii congenitale letale tip 2 si 3. Anomaliile neuropatice sunt cele mai frecvente cauze de artrogripoza. Pot cuprinde malformatii sau malfunctii ale nervilor centrali si periferici. Anomaliile includ:    mielomeningocel  4    anencefalie    holoprozencefalie    atrofia spinala musculara. Anomaliile musculare sunt cauze rare ale artrogripozei:    distrofii musculare    miopatii congenitale    miozita intrauterina. Anomaliile tesutului conjunctiv ale tendoanelor, oaselor, articulatiilor sau ligamentelor se pot dezvolta prin restrictionarea miscarilor fetale: sinostozele, fixarile aberante ale articulatiilor, hiperlaxitatea, dislocarile. Compromiterea vasculara intrauterina determina pierderea functiei nervilor si a dezvoltarii muschilor cu dezvoltarea akineziei fetale. Semne si simptome Baietii sunt afectati in principal de bolile recesive X-linkate. Artrogripoza este detectabila la nastere sau in utero prin ecografie. Anamneza familiala: Evidentierea istoricului medical familial al copilului cu artrogripoza si a altor membrii ai familiei. Se cauta prezenta hiperextensibilitatii, articulatii dislocate, sold dislocat si picior plat la alti membri ai familiei. Se detecteaza persoanele cu incidenta crescuta pentru artrogripoza cu grad de rudenie apropiat pacientului. Cosagvinitatea creste riscul ca ambii parinti sa poarte gena defectiva. Este mai intilnita in familiile cu bolile recesive rare decit in cele frecvente. Unele anomalii cromozomiale cresc dramatic virsta materna si mutatiile dominante ale unei singure gene odata cu inaintarea in virsta a tatalui. Se cauta variabilitate familiala marcata, parintele putind fi putin afectat sau sa fi avut contracturi in copilarie. Se evidentiaza avorturile spontane si fetii morti. Anamneza sarcinii: Copiii nascuti de mame afectate de distrofie miotonica, miastenie gravis sau scleroza multipla sunt la risc. O mama cu distrofie congenitala miotonica poate da nastere unui copil care sa mosteneasca gena si sa fie sever afectat de contracturi rezistente. O mama cu miastenia gravis sau scleroza multipla poate avea copii cu
We Need Your Support
Thank you for visiting our website and your interest in our free products and services. We are nonprofit website to share and download documents. To the running of this website, we need your help to support us.

Thanks to everyone for your continued support.

No, Thanks